Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:jwplwltggp4135kl > Enhancing rare vari...

Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls [Elektronisk resurs]

Walsh, Roddy (författare)
Lahrouchi, Najim (författare)
Tadros, Rafik (författare)
Kyndt, Florence (författare)
Glinge, Charlotte (författare)
Postema, Pieter G. (författare)
Amin, Ahmad S. (författare)
Nannenberg, Eline A. (författare)
Ware, James S. (författare)
Whiffin, Nicola (författare)
Mazzarotto, Francesco (författare)
Skoric-Milosavljevic, Doris (författare)
Krijger, Christian (författare)
Arbelo, Elena (författare)
Babuty, Dominique (författare)
Barajas-Martinez, Hector (författare)
Beckmann, Britt M. (författare)
Bezieau, Stephane (författare)
Bos, J. Martijn (författare)
Breckpot, Jeroen (författare)
Campuzano, Oscar (författare)
Castelletti, Silvia (författare)
Celen, Candan (författare)
Clauss, Sebastian (författare)
Corveleyn, Anniek (författare)
Crotti, Lia (författare)
Dagradi, Federica (författare)
de Asmundis, Carlo (författare)
Denjoy, Isabelle (författare)
Dittmann, Sven (författare)
Ellinor, Patrick T. (författare)
Ortuno, Cristina Gil (författare)
Giustetto, Carla (författare)
Gourraud, Jean-Baptiste (författare)
Hazeki, Daisuke (författare)
Horie, Minoru (författare)
Ishikawa, Taisuke (författare)
Itoh, Hideki (författare)
Kaneko, Yoshiaki (författare)
Kanters, Jorgen K. (författare)
Kimoto, Hiroki (författare)
Kotta, Maria-Christina (författare)
Krapels, Ingrid P. C. (författare)
Kurabayashi, Masahiko (författare)
Lazarte, Julieta (författare)
Leenhardt, Antoine (författare)
Loeys, Bart L. (författare)
Lundin, Catarina (författare)
Makiyama, Takeru (författare)
Mansourati, Jacques (författare)
Martins, Raphael P. (författare)
Mazzanti, Andrea (författare)
Mörner, Stellan (författare)
Napolitano, Carlo (författare)
Ohkubo, Kimie (författare)
Papadakis, Michael (författare)
Rudic, Boris (författare)
Molina, Maria Sabater (författare)
Sacher, Frederic (författare)
Sahin, Hatice (författare)
Sarquella-Brugada, Georgia (författare)
Sebastiano, Regina (författare)
Sharma, Sanjay (författare)
Sheppard, Mary N. (författare)
Shimamoto, Keiko (författare)
Shoemaker, M. Benjamin (författare)
Stallmeyer, Birgit (författare)
Steinfurt, Johannes (författare)
Tanaka, Yuji (författare)
Tester, David J. (författare)
Usuda, Keisuke (författare)
van der Zwaag, Paul A. (författare)
Van Dooren, Sonia (författare)
Van Laer, Lut (författare)
Winbo, Annika (författare)
Winkel, Bo G. (författare)
Yamagata, Kenichiro (författare)
Zumhagen, Sven (författare)
Volders, Paul G. A. (författare)
Lubitz, Steven A. (författare)
Antzelevitch, Charles (författare)
Platonov, Pyotr G. (författare)
Odening, Katja E. (författare)
Roden, Dan M. (författare)
Roberts, Jason D. (författare)
Skinner, Jonathan R. (författare)
Tfelt-Hansen, Jacob (författare)
van den Berg, Maarten P. (författare)
Olesen, Morten S. (författare)
Lambiase, Pier D. (författare)
Borggrefe, Martin (författare)
Hayashi, Kenshi (författare)
Rydberg, Annika (författare)
Nakajima, Tadashi (författare)
Yoshinaga, Masao (författare)
Saenen, Johan B. (författare)
Kaeaeb, Stefan (författare)
Brugada, Pedro (författare)
Robyns, Tomas (författare)
Giachino, Daniela F. (författare)
Ackerman, Michael J. (författare)
Brugada, Ramon (författare)
Brugada, Josep (författare)
Gimeno, Juan R. (författare)
Hasdemir, Can (författare)
Guicheney, Pascale (författare)
Priori, Silvia G. (författare)
Schulze-Bahr, Eric (författare)
Makita, Naomasa (författare)
Schwartz, Peter J. (författare)
Shimizu, Wataru (författare)
Aiba, Takeshi (författare)
Schott, Jean-Jacques (författare)
Redon, Richard (författare)
Ohno, Seiko (författare)
Probst, Vincent (författare)
Behr, Elijah R. (författare)
Barc, Julien (författare)
Bezzina, Connie R. (författare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Publicerad: Nature Publishing Group, 2020
Engelska.
Ingår i: Genetics in Medicine. - 1098-3600.
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Purpose: Stringent variant interpretation guidelines can lead to high rates of variants of uncertain significance (VUS) for genetically heterogeneous disease like long QT syndrome (LQTS) and Brugada syndrome (BrS). Quantitative and disease-specific customization of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) guidelines can address this false negative rate. Methods: We compared rare variant frequencies from 1847 LQTS (KCNQ1/KCNH2/SCN5A) and 3335 BrS (SCN5A) cases from the International LQTS/BrS Genetics Consortia to population-specific gnomAD data and developed disease-specific criteria for ACMG/AMP evidence classes-rarity (PM2/BS1 rules) and case enrichment of individual (PS4) and domain-specific (PM1) variants. Results: Rare SCN5A variant prevalence differed between European (20.8%) and Japanese (8.9%) BrS patients (p = 5.7 x 10(-18)) and diagnosis with spontaneous (28.7%) versus induced (15.8%) Brugada type 1 electrocardiogram (ECG) (p = 1.3 x 10(-13)). Ion channel transmembrane regions and specific N-terminus (KCNH2) and C-terminus (KCNQ1/KCNH2) domains were characterized by high enrichment of case variants and >95% probability of pathogenicity. Applying the customized rules, 17.4% of European BrS and 74.8% of European LQTS cases had (likely) pathogenic variants, compared with estimated diagnostic yields (case excess over gnomAD) of 19.2%/82.1%, reducing VUS prevalence to close to background rare variant frequency. Conclusion: Large case-control data sets enable quantitative implementation of ACMG/AMP guidelines and increased sensitivity for inherited arrhythmia genetic testing. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)

Indexterm och SAB-rubrik

variant interpretation
LQTS
Brugada
ACMG/AMP guidelines
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln Genetics in Medicine

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
Walsh, Roddy
Lahrouchi, Najim
Tadros, Rafik
Kyndt, Florence
Glinge, Charlotte
Postema, Pieter G.
visa fler...
Amin, Ahmad S.
Nannenberg, Eline A.
Ware, James S.
Whiffin, Nicola
Mazzarotto, Francesc ...
Skoric-Milosavljevic ...
Krijger, Christian
Arbelo, Elena
Babuty, Dominique
Barajas-Martinez, He ...
Beckmann, Britt M.
Bezieau, Stephane
Bos, J. Martijn
Breckpot, Jeroen
Campuzano, Oscar
Castelletti, Silvia
Celen, Candan
Clauss, Sebastian
Corveleyn, Anniek
Crotti, Lia
Dagradi, Federica
de Asmundis, Carlo
Denjoy, Isabelle
Dittmann, Sven
Ellinor, Patrick T.
Ortuno, Cristina Gil
Giustetto, Carla
Gourraud, Jean-Bapti ...
Hazeki, Daisuke
Horie, Minoru
Ishikawa, Taisuke
Itoh, Hideki
Kaneko, Yoshiaki
Kanters, Jorgen K.
Kimoto, Hiroki
Kotta, Maria-Christi ...
Krapels, Ingrid P. C ...
Kurabayashi, Masahik ...
Lazarte, Julieta
Leenhardt, Antoine
Loeys, Bart L.
Lundin, Catarina
Makiyama, Takeru
Mansourati, Jacques
Martins, Raphael P.
Mazzanti, Andrea
Mörner, Stellan
Napolitano, Carlo
Ohkubo, Kimie
Papadakis, Michael
Rudic, Boris
Molina, Maria Sabate ...
Sacher, Frederic
Sahin, Hatice
Sarquella-Brugada, G ...
Sebastiano, Regina
Sharma, Sanjay
Sheppard, Mary N.
Shimamoto, Keiko
Shoemaker, M. Benjam ...
Stallmeyer, Birgit
Steinfurt, Johannes
Tanaka, Yuji
Tester, David J.
Usuda, Keisuke
van der Zwaag, Paul ...
Van Dooren, Sonia
Van Laer, Lut
Winbo, Annika
Winkel, Bo G.
Yamagata, Kenichiro
Zumhagen, Sven
Volders, Paul G. A.
Lubitz, Steven A.
Antzelevitch, Charle ...
Platonov, Pyotr G.
Odening, Katja E.
Roden, Dan M.
Roberts, Jason D.
Skinner, Jonathan R.
Tfelt-Hansen, Jacob
van den Berg, Maarte ...
Olesen, Morten S.
Lambiase, Pier D.
Borggrefe, Martin
Hayashi, Kenshi
Rydberg, Annika
Nakajima, Tadashi
Yoshinaga, Masao
Saenen, Johan B.
Kaeaeb, Stefan
Brugada, Pedro
Robyns, Tomas
Giachino, Daniela F.
Ackerman, Michael J.
Brugada, Ramon
Brugada, Josep
Gimeno, Juan R.
Hasdemir, Can
Guicheney, Pascale
Priori, Silvia G.
Schulze-Bahr, Eric
Makita, Naomasa
Schwartz, Peter J.
Shimizu, Wataru
Aiba, Takeshi
Schott, Jean-Jacques
Redon, Richard
Ohno, Seiko
Probst, Vincent
Behr, Elijah R.
Barc, Julien
Bezzina, Connie R.
Umeå universitet Med ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Basic Medicine
Medical Genetics
Medicin och hälsovet ...
Medicinska och farma ...
Medicinsk genetik
Fler titlar i denna genre
government publicati ...
channel record
Fler delar
Ingår i
Genetics in Medicine
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy