Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:4m1w481j255n8w5m > A Likelihood Ratio ...

A Likelihood Ratio Approach for Utilizing Case-Control Data in the Clinical Classification of Rare Sequence Variants [Elektronisk resurs] Application to <em>BRCA1</em> and <em>BRCA2</em>

Zanti, Maria (författare)
O'Mahony, Denise G. (författare)
Parsons, Michael T. (författare)
Li, Hongyan (författare)
Dennis, Joe (författare)
Aittomakkiki, Kristiina (författare)
Andrulis, Irene L. (författare)
Anton-Culver, Hoda (författare)
Aronson, Kristan J. (författare)
Augustinsson, Annelie (författare)
Becher, Heiko (författare)
Bojesen, Stig E. (författare)
Bolla, Manjeet K. (författare)
Brenner, Hermann (författare)
Brown, Melissa A. (författare)
Buys, Saundra S. (författare)
Canzian, Federico (författare)
Caputo, Sandrine M. (författare)
Castelao, Jose E. (författare)
Chang-Claude, Jenny (författare)
Czene, Kamila (författare)
Daly, Mary B. (författare)
De Nicolo, Arcangela (författare)
Devilee, Peter (författare)
Dork, Thilo (författare)
Dunning, Alison M. (författare)
Dwek, Miriam (författare)
Eccles, Diana M. (författare)
Engel, Christoph (författare)
Evans, D. Gareth (författare)
Fasching, Peter A. (författare)
Gago-Dominguez, Manuela (författare)
Garcia-Closas, Montserrat (författare)
Garcia-Saenz, Jose A. (författare)
Gentry-Maharaj, Aleksandra (författare)
Geurts-Giele, Willemina R. R. (författare)
Giles, Graham G. (författare)
Glendon, Gord (författare)
Goldberg, Mark S. (författare)
Garcia, Encarna B. Gomez (författare)
Guendert, Melanie (författare)
Guenel, Pascal (författare)
Hahnen, Eric (författare)
Haiman, Christopher A. (författare)
Hall, Per (författare)
Hamann, Ute (författare)
Harkness, Elaine F. (författare)
Hogervorst, Frans B. L. (författare)
Hollestelle, Antoinette (författare)
Hoppe, Reiner (författare)
Hopper, John L. (författare)
Houdayer, Claude (författare)
Houlston, Richard S. (författare)
Howell, Anthony (författare)
Investigators, Abctb (författare)
Jakimovska, Milena (författare)
Jakubowska, Anna (författare)
Jernstrom, Helena (författare)
John, Esther M. (författare)
Kaaks, Rudolf (författare)
Kitahara, Cari M. (författare)
Koutros, Stella (författare)
Kraft, Peter (författare)
Kristensen, Vessela N. (författare)
Lacey, James (författare)
Lambrechts, Diether (författare)
Leone, Melanie (författare)
Lindblom, Annika (författare)
Lush, Michael (författare)
Mannermaa, Arto (författare)
Manoochehri, Mehdi (författare)
Manoukian, Siranoush (författare)
Margolin, Sara (författare)
Martinez, Maria Elena (författare)
Menon, Usha (författare)
Milne, Roger L. (författare)
Monteiro, Alvaro N. (författare)
Murphy, Rachel A. (författare)
Neuhausen, Susan L. (författare)
Nevanlinna, Heli (författare)
Newman, William G. (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Park, Sue K. (författare)
James, Paul (författare)
Peterlongo, Paolo (författare)
Peto, Julian (författare)
Plaseska-Karanfilska, Dijana (författare)
Punie, Kevin (författare)
Radice, Paolo (författare)
Rashid, Muhammad U. (författare)
Rennert, Gad (författare)
Romero, Atocha (författare)
Rosenberg, Efraim H. (författare)
Saloustros, Emmanouil (författare)
Sandler, Dale P. (författare)
Schmidt, Marjanka K. (författare)
Schmutzler, Rita K. (författare)
Shu, Xiao-Ou (författare)
Simard, Jacques (författare)
Southey, Melissa C. (författare)
Stone, Jennifer (författare)
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Tamimi, Rulla M. (författare)
Tapper, William J. (författare)
Taylor, Jack A. (författare)
Teo, Soo Hwang (författare)
Teras, Lauren R. (författare)
Terry, Mary Beth (författare)
Thomassen, Mads (författare)
Troester, Melissa A. (författare)
Vachon, Celine M. (författare)
Vega, Ana (författare)
Vreeswijk, Maaike P. G. (författare)
Wang, Qin (författare)
Wappenschmidt, Barbara (författare)
Weinberg, Clarice R. (författare)
Wolk, Alicja (författare)
Zheng, Wei (författare)
Feng, Bingjian (författare)
Couch, Fergus J. (författare)
Spurdle, Amanda B. (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Goldgar, David E. (författare)
Michailidou, Kyriaki (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Publicerad: John Wiley & Sons, 2023
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - 1059-7794. ; 2023
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • A large number of variants identified through clinical genetic testing in disease susceptibility genes are of uncertain significance (VUS). Following the recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and Association for Molecular Pathology (AMP), the frequency in case-control datasets (PS4 criterion) can inform their interpretation. We present a novel case-control likelihood ratio-based method that incorporates gene-specific age-related penetrance. We demonstrate the utility of this method in the analysis of simulated and real datasets. In the analysis of simulated data, the likelihood ratio method was more powerful compared to other methods. Likelihood ratios were calculated for a case-control dataset of BRCA1 and BRCA2 variants from the Breast Cancer Association Consortium (BCAC) and compared with logistic regression results. A larger number of variants reached evidence in favor of pathogenicity, and a substantial number of variants had evidence against pathogenicity-findings that would not have been reached using other case-control analysis methods. Our novel method provides greater power to classify rare variants compared with classical case-control methods. As an initiative from the ENIGMA Analytical Working Group, we provide user-friendly scripts and preformatted Excel calculators for implementation of the method for rare variants in BRCA1, BRCA2, and other high-risk genes with known penetrance. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Cancer and Oncology  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Cancer och onkologi  (hsv)
Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln Human Mutation

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
Zanti, Maria
O'Mahony, Denise G.
Parsons, Michael T.
Li, Hongyan
Dennis, Joe
Aittomakkiki, Kristi ...
visa fler...
Andrulis, Irene L.
Anton-Culver, Hoda
Aronson, Kristan J.
Augustinsson, Anneli ...
Becher, Heiko
Bojesen, Stig E.
Bolla, Manjeet K.
Brenner, Hermann
Brown, Melissa A.
Buys, Saundra S.
Canzian, Federico
Caputo, Sandrine M.
Castelao, Jose E.
Chang-Claude, Jenny
Czene, Kamila
Daly, Mary B.
De Nicolo, Arcangela
Devilee, Peter
Dork, Thilo
Dunning, Alison M.
Dwek, Miriam
Eccles, Diana M.
Engel, Christoph
Evans, D. Gareth
Fasching, Peter A.
Gago-Dominguez, Manu ...
Garcia-Closas, Monts ...
Garcia-Saenz, Jose A ...
Gentry-Maharaj, Alek ...
Geurts-Giele, Willem ...
Giles, Graham G.
Glendon, Gord
Goldberg, Mark S.
Garcia, Encarna B. G ...
Guendert, Melanie
Guenel, Pascal
Hahnen, Eric
Haiman, Christopher ...
Hall, Per
Hamann, Ute
Harkness, Elaine F.
Hogervorst, Frans B. ...
Hollestelle, Antoine ...
Hoppe, Reiner
Hopper, John L.
Houdayer, Claude
Houlston, Richard S.
Howell, Anthony
Investigators, Abctb
Jakimovska, Milena
Jakubowska, Anna
Jernstrom, Helena
John, Esther M.
Kaaks, Rudolf
Kitahara, Cari M.
Koutros, Stella
Kraft, Peter
Kristensen, Vessela ...
Lacey, James
Lambrechts, Diether
Leone, Melanie
Lindblom, Annika
Lush, Michael
Mannermaa, Arto
Manoochehri, Mehdi
Manoukian, Siranoush
Margolin, Sara
Martinez, Maria Elen ...
Menon, Usha
Milne, Roger L.
Monteiro, Alvaro N.
Murphy, Rachel A.
Neuhausen, Susan L.
Nevanlinna, Heli
Newman, William G.
Offit, Kenneth
Park, Sue K.
James, Paul
Peterlongo, Paolo
Peto, Julian
Plaseska-Karanfilska ...
Punie, Kevin
Radice, Paolo
Rashid, Muhammad U.
Rennert, Gad
Romero, Atocha
Rosenberg, Efraim H.
Saloustros, Emmanoui ...
Sandler, Dale P.
Schmidt, Marjanka K.
Schmutzler, Rita K.
Shu, Xiao-Ou
Simard, Jacques
Southey, Melissa C.
Stone, Jennifer
Stoppa-Lyonnet, Domi ...
Tamimi, Rulla M.
Tapper, William J.
Taylor, Jack A.
Teo, Soo Hwang
Teras, Lauren R.
Terry, Mary Beth
Thomassen, Mads
Troester, Melissa A.
Vachon, Celine M.
Vega, Ana
Vreeswijk, Maaike P. ...
Wang, Qin
Wappenschmidt, Barba ...
Weinberg, Clarice R.
Wolk, Alicja
Zheng, Wei
Feng, Bingjian
Couch, Fergus J.
Spurdle, Amanda B.
Easton, Douglas F.
Goldgar, David E.
Michailidou, Kyriaki
Uppsala universitet ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Clinical Medicine
Cancer and Oncology
Medicin och hälsovet ...
Klinisk medicin
Cancer och onkologi
visa fler...
Basic Medicine
Medical Genetics
Medicinska och farma ...
Medicinsk genetik
visa färre...
Fler titlar i denna genre
government publicati ...
channel record
Fler delar
Ingår i
Human Mutation
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy