A genome-wide association study on medulloblastoma [Elektronisk resurs]
-
Dahlin, Anna M., 1979- (författare)
-
Wibom, Carl (författare)
-
Andersson, Ulrika (författare)
-
Bybjerg-Grauholm, Jonas (författare)
-
Deltour, Isabelle (författare)
-
Hougaard, David M. (författare)
-
Scheurer, Michael E. (författare)
-
Lau, Ching C. (författare)
-
McKean-Cowdin, Roberta (författare)
-
Kennedy, Rebekah J. (författare)
-
Hung, Long T. (författare)
-
Yee, Janis (författare)
-
Margol, Ashley S. (författare)
-
Barrington-Trimis, Jessica (författare)
-
Gauderman, W. James (författare)
-
Feychting, Maria (författare)
-
Schüz, Joachim (författare)
-
Röösli, Martin (författare)
-
Kjaerheim, Kristina (författare)
-
Prochazka, Michaela (författare)
-
Adel Fahmideh, Maral (författare)
-
Lannering, Birgitta (författare)
-
Schmidt, Lisbeth S. (författare)
-
Johansen, Christoffer (författare)
-
Sehested, Astrid (författare)
-
Kuehni, Claudia (författare)
-
Grotzer, Michael (författare)
-
Tynes, Tore (författare)
-
Eggen, Tone (författare)
-
Klaeboe, Lars (författare)
-
Januszkiewicz-Lewandowska, Danuta (författare)
-
Fichna, Marta (författare)
-
Nowak, Jerzy (författare)
-
Searles Nielsen, Susan (författare)
-
Asgharzadeh, Shahab (författare)
-
Mirabello, Lisa (författare)
-
Hjalmars, Ulf (författare)
-
Melin, Beatrice S. (författare)
-
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
- Publicerad: Springer, 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Neuro-Oncology. - 0167-594X.
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
- Relaterad länk:
-
http://www.umu.se/ (Värdpublikation)
Sammanfattning
Ämnesord
Stäng
- Introduction: Medulloblastoma is a malignant embryonal tumor of the cerebellum that occurs predominantly in children. To find germline genetic variants associated with medulloblastoma risk, we conducted a genome-wide association study (GWAS) including 244 medulloblastoma cases and 247 control subjects from Sweden and Denmark. Methods: Genotyping was performed using Illumina BeadChips, and untyped variants were imputed using IMPUTE2. Results: Fifty-nine variants in 11 loci were associated with increased medulloblastoma risk (p < 1 × 10–5), but none were statistically significant after adjusting for multiple testing (p < 5 × 10–8). Thirteen of these variants were genotyped, whereas 46 were imputed. Genotyped variants were further investigated in a validation study comprising 249 medulloblastoma cases and 629 control subjects. In the validation study, rs78021424 (18p11.23, PTPRM ) was associated with medulloblastoma risk with OR in the same direction as in the discovery cohort (ORT = 1.59, pvalidation = 0.02). We also selected seven medulloblastoma predisposition genes for investigation using a candidate gene approach: APC , BRCA2 , PALB2 , PTCH1 , SUFU , TP53 , and GPR161 . The strongest evidence for association was found for rs201458864 ( PALB2 , ORT = 3.76, p = 3.2 × 10–4) and rs79036813 ( PTCH1 , ORA = 0.42, p = 2.6 × 10–3). Conclusion: The results of this study, including a novel potential medulloblastoma risk loci at 18p11.23, are suggestive but need further validation in independent cohorts.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Clinical Medicine (hsv)
- Cancer and Oncology (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Klinisk medicin (hsv)
- Cancer och onkologi (hsv)
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Clinical Medicine (hsv)
- Neurology (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Klinisk medicin (hsv)
- Neurologi (hsv)
Genre
- government publication (marcgt)
Indexterm och SAB-rubrik
- Pediatric cancers
- CNS cancers
- Adolescents and young adults (AYA)
- Epidemiology
- Genetics of risk
- outcome
- and prevention
Inställningar
Hjälp
Beståndsinformation saknas