Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:19664065 > Trans-ethnic Fine M...

Trans-ethnic Fine Mapping Highlights Kidney-Function Genes Linked to Salt Sensitivity [Elektronisk resurs]

Mahajan, Anubha (författare)
Rodan, Aylin R (författare)
Le, Thu H (författare)
Gaulton, Kyle J (författare)
Haessler, Jeffrey (författare)
Stilp, Adrienne M (författare)
Kamatani, Yoichiro (författare)
Zhu, Gu (författare)
Sofer, Tamar (författare)
Puri, Sanjana (författare)
Schellinger, Jeffrey N (författare)
Chu, Pei-Lun (författare)
Cechova, Sylvia (författare)
van Zuydam, Natalie (författare)
Ärnlöv, Johan 1970- (författare)
Flessner, Michael F (författare)
Giedraitis, Vilmantas (författare)
Heath, Andrew C (författare)
Kubo, Michiaki (författare)
Larsson, Anders (författare)
Lindgren, Cecilia M (författare)
Madden, Pamela A F (författare)
Montgomery, Grant W (författare)
Papanicolaou, George J (författare)
Reiner, Alex P (författare)
Sundström, Johan (författare)
Thornton, Timothy A (författare)
Lind, Lars (författare)
Ingelsson, Erik (författare)
Cai, Jianwen (författare)
Martin, Nicholas G (författare)
Kooperberg, Charles (författare)
Matsuda, Koichi (författare)
Whitfield, John B (författare)
Okada, Yukinori (författare)
Laurie, Cathy C (författare)
Morris, Andrew P (författare)
Franceschini, Nora (författare)
Högskolan Dalarna Akademin Utbildning, hälsa och samhälle (utgivare)
2016
Engelska.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - 0002-9297. ; 99 3
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • We analyzed genome-wide association studies (GWASs), including data from 71,638 individuals from four ancestries, for estimated glomerular filtration rate (eGFR), a measure of kidney function used to define chronic kidney disease (CKD). We identified 20 loci attaining genome-wide-significant evidence of association (p < 5 × 10(-8)) with kidney function and highlighted that allelic effects on eGFR at lead SNPs are homogeneous across ancestries. We leveraged differences in the pattern of linkage disequilibrium between diverse populations to fine-map the 20 loci through construction of "credible sets" of variants driving eGFR association signals. Credible variants at the 20 eGFR loci were enriched for DNase I hypersensitivity sites (DHSs) in human kidney cells. DHS credible variants were expression quantitative trait loci for NFATC1 and RGS14 (at the SLC34A1 locus) in multiple tissues. Loss-of-function mutations in ancestral orthologs of both genes in Drosophila melanogaster were associated with altered sensitivity to salt stress. Renal mRNA expression of Nfatc1 and Rgs14 in a salt-sensitive mouse model was also reduced after exposure to a high-salt diet or induced CKD. Our study (1) demonstrates the utility of trans-ethnic fine mapping through integration of GWASs involving diverse populations with genomic annotation from relevant tissues to define molecular mechanisms by which association signals exert their effect and (2) suggests that salt sensitivity might be an important marker for biological processes that affect kidney function and CKD in humans. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Health and Welfare  (du)
Hälsa och välfärd  (du)
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy