Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:t4kbpl00r2j6cqhp > Two truncating vari...

Two truncating variants in FANCC and breast cancer risk [Elektronisk resurs]

Dörk, Thilo (författare)
Peterlongo, Paolo (författare)
Mannermaa, Arto (författare)
Bolla, Manjeet K. (författare)
Wang, Qin (författare)
Dennis, Joe (författare)
Ahearn, Thomas (författare)
Andrulis, Irene L. (författare)
Anton-Culver, Hoda (författare)
Arndt, Volker (författare)
Aronson, Kristan J. (författare)
Augustinsson, Annelie (författare)
Freeman, Laura E. Beane (författare)
Beckmann, Matthias W. (författare)
Beeghly-Fadiel, Alicia (författare)
Behrens, Sabine (författare)
Bermisheva, Marina (författare)
Blomqvist, Carl (författare)
Bogdanova, Natalia (författare)
Bojesen, Stig E. (författare)
Brauch, Hiltrud (författare)
Brenner, Hermann (författare)
Burwinkel, Barbara (författare)
Canzian, Federico (författare)
Chan, Tsun L. (författare)
Chang-Claude, Jenny (författare)
Chanock, Stephen J. (författare)
Choi, Ji-Yeob (författare)
Christiansen, Hans (författare)
Clarke, Christine L. (författare)
Couch, Fergus J. (författare)
Czene, Kamila (författare)
Daly, Mary B. (författare)
dos-Santos-Silva, Isabel (författare)
Dwek, Miriam (författare)
Eccles, Diana M. (författare)
Ekici, Arif B. (författare)
Eriksson, Mikael (författare)
Evans, D. Gareth (författare)
Fasching, Peter A. (författare)
Figueroa, Jonine (författare)
Flyger, Henrik (författare)
Fritschisl, Lin (författare)
Gabrielson, Marike (författare)
Gago-Dominguez, Manuela (författare)
Gao, Chi (författare)
Gapstur, Susan M. (författare)
Garcia-Closas, Montserrat (författare)
Garcia-Saenz, Jose A. (författare)
Gaudet, Mia M. (författare)
Giles, Graham G. (författare)
Goldberg, Mark S. (författare)
Goldgar, David E. (författare)
Guenel, Pascal (författare)
Haeberle, Lothar (författare)
Haiman, Christopher A. (författare)
Hakansson, Niclas (författare)
Hall, Per (författare)
Hamann, Ute (författare)
Hartman, Mikael (författare)
Hauke, Jan (författare)
Hein, Alexander (författare)
Hillemanns, Peter (författare)
Hogervorst, Frans B. L. (författare)
Hooning, Maartje J. (författare)
Hopper, John L. (författare)
Howell, Tony (författare)
Huo, Dezheng (författare)
Ito, Hidemi (författare)
Iwasaki, Motoki (författare)
Jakubowska, Anna (författare)
Janni, Wolfgang (författare)
John, Esther M. (författare)
Jung, Audrey (författare)
Kaaks, Rudolf (författare)
Kang, Daehee (författare)
Kapoor, Pooja Middha (författare)
Khusnutdinova, Elza (författare)
Kim, Sung-Won (författare)
Kitahara, Cari M. (författare)
Koutros, Stella (författare)
Kraft, Peter (författare)
Kristensen, Vessela N. (författare)
Kwon, Ava (författare)
Lambrechts, Diether (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Li, Jingmei (författare)
Lindstrom, Sara (författare)
Linet, Martha (författare)
Lo, Wing-Yee (författare)
Long, Jirong (författare)
Lophatananon, Artitaya (författare)
Lubinski, Jan (författare)
Manoochehri, Mehdi (författare)
Manoukian, Siranoush (författare)
Margolin, Sara (författare)
Martinez, Elena (författare)
Matsuo, Keitaro (författare)
Mavroudis, Dimitris (författare)
Meindl, Alfons (författare)
Menon, Usha (författare)
Milne, Roger L. (författare)
Taib, Nur Aishah Mohd (författare)
Muir, Kenneth (författare)
Mulligan, Anna Marie (författare)
Neuhausen, Susan L. (författare)
Nevanlinna, Heli (författare)
Neven, Patrick (författare)
Newman, William G. (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Olopade, Olufunmilayo (författare)
Olshan, Andrew F. (författare)
Olson, Janet E. (författare)
Olsson, Hakan (författare)
Park, Sue K. (författare)
Park-Simon, Tjoung-Won (författare)
Peto, Julian (författare)
Plaseska-Karanfilska, Dijana (författare)
Pohl-Rescigno, Esther (författare)
Presneau, Nadege (författare)
Rack, Brigitte (författare)
Radice, Paolo (författare)
Rashid, Muhammad U. (författare)
Rennert, Gad (författare)
Rennert, Hedy S. (författare)
Romero, Atocha (författare)
Ruebner, Matthias (författare)
Saloustros, Emmanouil (författare)
Schmidt, Marjanka K. (författare)
Schmutzler, Rita K. (författare)
Schneider, Michael O. (författare)
Schoemaker, Minouk J. (författare)
Scott, Christopher (författare)
Shen, Chen-Yang (författare)
Shu, Xiao-Ou (författare)
Simard, Jacques (författare)
Slager, Susan (författare)
Smichkoska, Snezhana (författare)
Southey, Melissa C. (författare)
Spinelli, John J. (författare)
Stone, Jennifer (författare)
Surowy, Harald (författare)
Swerdlow, Anthony J. (författare)
Tamimi, Rulla M. (författare)
Tapper, William J. (författare)
Teo, Soo H. (författare)
Terry, Mary Beth (författare)
Toland, Amanda E. (författare)
Tollenaar, Rob A. E. M. (författare)
Torres, Diana (författare)
Torres-Mejia, Gabriela (författare)
Troester, Melissa A. (författare)
Truong, Therese (författare)
Tsugane, Shoichiro (författare)
Untch, Michael (författare)
Vachon, Celine M. (författare)
van den Ouweland, Ans M. W. (författare)
van Veen, Elke M. (författare)
Vijai, Joseph (författare)
Wendt, Camilla (författare)
Wolk, Alicja (författare)
Yu, Jyh-Cherng (författare)
Zheng, Wei (författare)
Ziogas, Argyrios (författare)
Ziv, Elad (författare)
Dunning, Alison M. (författare)
Pharoah, Paul D. P. (författare)
Schindler, Detlev (författare)
Devilee, Peter (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Balleine, Rosemary (författare)
Baxter, Robert (författare)
Braye, Stephen (författare)
Carpenter, Jane (författare)
Dahlstrom, Jane (författare)
Forbes, John (författare)
Lee, C. Soon (författare)
Marsh, Deborah (författare)
Morey, Adrienne (författare)
Pathmanathan, Nirmala (författare)
Scott, Rodney (författare)
Simpson, Peter (författare)
Spigelman, Allan (författare)
Wilcken, Nicholas (författare)
Yip, Desmond (författare)
Zeps, Nikolajs (författare)
Borresen-Dale, Anne-Lise (författare)
Alnaes, Grethe I. Grenaker (författare)
Sahlberg, Kristine K. (författare)
Ottestad, Lars (författare)
Karesen, Rolf (författare)
Schlichting, Ellen (författare)
Holmen, Marit Muri (författare)
Sauer, Toril (författare)
Haakensen, Vilde (författare)
Engebraten, Olav (författare)
Naume, Bjorn (författare)
Fossa, Alexander (författare)
Kiserud, Cecile E. (författare)
Reinertsen, Kristin (författare)
Helland, Aslaug (författare)
Riis, Margit (författare)
Geisler, Juergen (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Publicerad: 2019
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - 2045-2322. ; 9
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Fanconi anemia (FA) is a genetically heterogeneous disorder with 22 disease-causing genes reported to date. In some FA genes, monoallelic mutations have been found to be associated with breast cancer risk, while the risk associations of others remain unknown. The gene for FA type C, FANCC, has been proposed as a breast cancer susceptibility gene based on epidemiological and sequencing studies. We used the Oncoarray project to genotype two truncating FANCC variants (p.R185X and p.R548X) in 64,760 breast cancer cases and 49,793 controls of European descent. FANCC mutations were observed in 25 cases (14 with p.R185X, 11 with p.R548X) and 26 controls (18 with p.R185X, 8 with p.R548X). There was no evidence of an association with the risk of breast cancer, neither overall (odds ratio 0.77, 95% CI 0.44-1.33, p = 0.4) nor by histology, hormone receptor status, age or family history. We conclude that the breast cancer risk association of these two FANCC variants, if any, is much smaller than for BRCA1, BRCA2 or PALB2 mutations. If this applies to all truncating variants in FANCC it would suggest there are differences between FA genes in their roles on breast cancer risk and demonstrates the merit of large consortia for clarifying risk associations of rare variants. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
Dörk, Thilo
Peterlongo, Paolo
Mannermaa, Arto
Bolla, Manjeet K.
Wang, Qin
Dennis, Joe
visa fler...
Ahearn, Thomas
Andrulis, Irene L.
Anton-Culver, Hoda
Arndt, Volker
Aronson, Kristan J.
Augustinsson, Anneli ...
Freeman, Laura E. Be ...
Beckmann, Matthias W ...
Beeghly-Fadiel, Alic ...
Behrens, Sabine
Bermisheva, Marina
Blomqvist, Carl
Bogdanova, Natalia
Bojesen, Stig E.
Brauch, Hiltrud
Brenner, Hermann
Burwinkel, Barbara
Canzian, Federico
Chan, Tsun L.
Chang-Claude, Jenny
Chanock, Stephen J.
Choi, Ji-Yeob
Christiansen, Hans
Clarke, Christine L.
Couch, Fergus J.
Czene, Kamila
Daly, Mary B.
dos-Santos-Silva, Is ...
Dwek, Miriam
Eccles, Diana M.
Ekici, Arif B.
Eriksson, Mikael
Evans, D. Gareth
Fasching, Peter A.
Figueroa, Jonine
Flyger, Henrik
Fritschisl, Lin
Gabrielson, Marike
Gago-Dominguez, Manu ...
Gao, Chi
Gapstur, Susan M.
Garcia-Closas, Monts ...
Garcia-Saenz, Jose A ...
Gaudet, Mia M.
Giles, Graham G.
Goldberg, Mark S.
Goldgar, David E.
Guenel, Pascal
Haeberle, Lothar
Haiman, Christopher ...
Hakansson, Niclas
Hall, Per
Hamann, Ute
Hartman, Mikael
Hauke, Jan
Hein, Alexander
Hillemanns, Peter
Hogervorst, Frans B. ...
Hooning, Maartje J.
Hopper, John L.
Howell, Tony
Huo, Dezheng
Ito, Hidemi
Iwasaki, Motoki
Jakubowska, Anna
Janni, Wolfgang
John, Esther M.
Jung, Audrey
Kaaks, Rudolf
Kang, Daehee
Kapoor, Pooja Middha
Khusnutdinova, Elza
Kim, Sung-Won
Kitahara, Cari M.
Koutros, Stella
Kraft, Peter
Kristensen, Vessela ...
Kwon, Ava
Lambrechts, Diether
Le Marchand, Loic
Li, Jingmei
Lindstrom, Sara
Linet, Martha
Lo, Wing-Yee
Long, Jirong
Lophatananon, Artita ...
Lubinski, Jan
Manoochehri, Mehdi
Manoukian, Siranoush
Margolin, Sara
Martinez, Elena
Matsuo, Keitaro
Mavroudis, Dimitris
Meindl, Alfons
Menon, Usha
Milne, Roger L.
Taib, Nur Aishah Moh ...
Muir, Kenneth
Mulligan, Anna Marie
Neuhausen, Susan L.
Nevanlinna, Heli
Neven, Patrick
Newman, William G.
Offit, Kenneth
Olopade, Olufunmilay ...
Olshan, Andrew F.
Olson, Janet E.
Olsson, Hakan
Park, Sue K.
Park-Simon, Tjoung-W ...
Peto, Julian
Plaseska-Karanfilska ...
Pohl-Rescigno, Esthe ...
Presneau, Nadege
Rack, Brigitte
Radice, Paolo
Rashid, Muhammad U.
Rennert, Gad
Rennert, Hedy S.
Romero, Atocha
Ruebner, Matthias
Saloustros, Emmanoui ...
Schmidt, Marjanka K.
Schmutzler, Rita K.
Schneider, Michael O ...
Schoemaker, Minouk J ...
Scott, Christopher
Shen, Chen-Yang
Shu, Xiao-Ou
Simard, Jacques
Slager, Susan
Smichkoska, Snezhana
Southey, Melissa C.
Spinelli, John J.
Stone, Jennifer
Surowy, Harald
Swerdlow, Anthony J.
Tamimi, Rulla M.
Tapper, William J.
Teo, Soo H.
Terry, Mary Beth
Toland, Amanda E.
Tollenaar, Rob A. E. ...
Torres, Diana
Torres-Mejia, Gabrie ...
Troester, Melissa A.
Truong, Therese
Tsugane, Shoichiro
Untch, Michael
Vachon, Celine M.
van den Ouweland, An ...
van Veen, Elke M.
Vijai, Joseph
Wendt, Camilla
Wolk, Alicja
Yu, Jyh-Cherng
Zheng, Wei
Ziogas, Argyrios
Ziv, Elad
Dunning, Alison M.
Pharoah, Paul D. P.
Schindler, Detlev
Devilee, Peter
Easton, Douglas F.
Balleine, Rosemary
Baxter, Robert
Braye, Stephen
Carpenter, Jane
Dahlstrom, Jane
Forbes, John
Lee, C. Soon
Marsh, Deborah
Morey, Adrienne
Pathmanathan, Nirmal ...
Scott, Rodney
Simpson, Peter
Spigelman, Allan
Wilcken, Nicholas
Yip, Desmond
Zeps, Nikolajs
Borresen-Dale, Anne- ...
Alnaes, Grethe I. Gr ...
Sahlberg, Kristine K ...
Ottestad, Lars
Karesen, Rolf
Schlichting, Ellen
Holmen, Marit Muri
Sauer, Toril
Haakensen, Vilde
Engebraten, Olav
Naume, Bjorn
Fossa, Alexander
Kiserud, Cecile E.
Reinertsen, Kristin
Helland, Aslaug
Riis, Margit
Geisler, Juergen
Uppsala universitet ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Basic Medicine
Medical Genetics
Medicin och hälsovet ...
Medicinska och farma ...
Medicinsk genetik
Fler titlar i denna genre
government publicati ...
Värdpublikation
Scientific Reports
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy