Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:m4pppfrpk4swbz03 > The genomic landsca...

The genomic landscape of familial glioma [Elektronisk resurs]

Choi, Dong-Joo (författare)
Armstrong, Georgina (författare)
Lozzi, Brittney (författare)
Vijayaraghavan, Prashanth (författare)
Plon, Sharon E. (författare)
Wong, Terence C. (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Muzny, Donna M. (författare)
Chen, Hsiao-Chi (författare)
Gibbs, Richard A. (författare)
Ostrom, Quinn T. (författare)
Melin, Beatrice S. (författare)
Deneen, Benjamin (författare)
Bondy, Melissa L. (författare)
Bainbridge, Matthew N. (författare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Publicerad: American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2023
Engelska.
Ingår i: Science Advances. ; 9:17
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Glioma is a rare brain tumor with a poor prognosis. Familial glioma is a subset of glioma with a strong genetic predisposition that accounts for approximately 5% of glioma cases. We performed whole-genome sequencing on an exploratory cohort of 203 individuals from 189 families with a history of familial glioma and an additional validation cohort of 122 individuals from 115 families. We found significant enrichment of rare deleterious variants of seven genes in both cohorts, and the most significantly enriched gene was HERC2 (P = 0.0006). Furthermore, we identified rare noncoding variants in both cohorts that were predicted to affect transcription factor binding sites or cause cryptic splicing. Last, we selected a subset of discovered genes for validation by CRISPR knockdown screening and found that DMBT1, HP1BP3, and ZCH7B3 have profound impacts on proliferation. This study performs comprehensive surveillance of the genomic landscape of familial glioma. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Cancer and Oncology  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Cancer och onkologi  (hsv)
Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln Science Advances

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy