The genomic landscape of familial glioma [Elektronisk resurs]
-
Choi, Dong-Joo (författare)
-
Armstrong, Georgina (författare)
-
Lozzi, Brittney (författare)
-
Vijayaraghavan, Prashanth (författare)
-
Plon, Sharon E. (författare)
-
Wong, Terence C. (författare)
-
Boerwinkle, Eric (författare)
-
Muzny, Donna M. (författare)
-
Chen, Hsiao-Chi (författare)
-
Gibbs, Richard A. (författare)
-
Ostrom, Quinn T. (författare)
-
Melin, Beatrice S. (författare)
-
Deneen, Benjamin (författare)
-
Bondy, Melissa L. (författare)
-
Bainbridge, Matthew N. (författare)
-
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
- Publicerad: American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Science Advances. ; 9:17
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
- Relaterad länk:
-
http://www.umu.se/ (Värdpublikation)
Sammanfattning
Ämnesord
Stäng
- Glioma is a rare brain tumor with a poor prognosis. Familial glioma is a subset of glioma with a strong genetic predisposition that accounts for approximately 5% of glioma cases. We performed whole-genome sequencing on an exploratory cohort of 203 individuals from 189 families with a history of familial glioma and an additional validation cohort of 122 individuals from 115 families. We found significant enrichment of rare deleterious variants of seven genes in both cohorts, and the most significantly enriched gene was HERC2 (P = 0.0006). Furthermore, we identified rare noncoding variants in both cohorts that were predicted to affect transcription factor binding sites or cause cryptic splicing. Last, we selected a subset of discovered genes for validation by CRISPR knockdown screening and found that DMBT1, HP1BP3, and ZCH7B3 have profound impacts on proliferation. This study performs comprehensive surveillance of the genomic landscape of familial glioma.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Clinical Medicine (hsv)
- Cancer and Oncology (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Klinisk medicin (hsv)
- Cancer och onkologi (hsv)
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Basic Medicine (hsv)
- Medical Genetics (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv)
- Medicinsk genetik (hsv)
Genre
- government publication (marcgt)
Inställningar
Hjälp
Ingår i annan publikation. Gå till titeln
Science Advances