Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:zbdn2jcnwk44kppk > The CHEK2 Variant C...

The CHEK2 Variant C.349A>G Is Associated with Prostate Cancer Risk and Carriers Share a Common Ancestor [Elektronisk resurs]

Brandão, Andreia (författare)
Ukgpcs Collaborators (författare)
Apcb BioResource (författare)
The Impact Study Steering Committee And Collaborators (författare)
Canary PASS Investigators (författare)
The Profile Study Steering Committee (författare)
The PRACTICAL Consortium (författare)
Paulo, Paula (författare)
Maia, Sofia (författare)
Pinheiro, Manuela (författare)
Peixoto, Ana (författare)
Cardoso, Marta (författare)
Silva, Maria P. (författare)
Santos, Catarina (författare)
Eeles, Rosalind A. (författare)
Kote-Jarai, Zsofia (författare)
Muir, Kenneth (författare)
Schleutker, Johanna (författare)
Wang, Ying (författare)
Pashayan, Nora (författare)
Batra, Jyotsna (författare)
Grönberg, Henrik (författare)
Neal, David E. (författare)
Nordestgaard, Børge G. (författare)
Tangen, Catherine M. (författare)
Southey, Melissa C. (författare)
Wolk, Alicja (författare)
Albanes, Demetrius (författare)
Haiman, Christopher A. (författare)
Travis, Ruth C. (författare)
Stanford, Janet L. (författare)
Mucci, Lorelei A. (författare)
West, Catharine M. L. (författare)
Nielsen, Sune F. (författare)
Kibel, Adam S. (författare)
Cussenot, Olivier (författare)
Berndt, Sonja I. (författare)
Koutros, Stella (författare)
Dalsgaard Sørensen, Karina (författare)
Cybulski, Cezary (författare)
Grindedal, Eli Marie (författare)
Park, Jong Y. (författare)
Ingles, Sue A. (författare)
Maier, Christiane (författare)
Hamilton, Robert J. (författare)
Rosenstein, Barry S. (författare)
Vega, Ana (författare)
Kogevinas, Manolis (författare)
Wiklund, Fredrik (författare)
Penney, Kathryn L. (författare)
Brenner, Hermann (författare)
John, Esther M. (författare)
Kaneva, Radka (författare)
Logothetis, Christopher J. (författare)
Neuhausen, Susan L. (författare)
De Ruyck, Kim (författare)
Razack, Azad (författare)
Newcomb, Lisa F. (författare)
Lessel, Davor (författare)
Usmani, Nawaid (författare)
Claessens, Frank (författare)
Gago-Dominguez, Manuela (författare)
Townsend, Paul A. (författare)
Roobol, Monique J. (författare)
Teixeira, Manuel R. (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Publicerad: 2020
Engelska.
Ingår i: Cancers. - 2072-6694. ; 12:11
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • The identification of recurrent founder variants in cancer predisposing genes may have important implications for implementing cost-effective targeted genetic screening strategies. In this study, we evaluated the prevalence and relative risk of the CHEK2 recurrent variant c.349A>G in a series of 462 Portuguese patients with early-onset and/or familial/hereditary prostate cancer (PrCa), as well as in the large multicentre PRACTICAL case-control study comprising 55,162 prostate cancer cases and 36,147 controls. Additionally, we investigated the potential shared ancestry of the carriers by performing identity-by-descent, haplotype and age estimation analyses using high-density SNP data from 70 variant carriers belonging to 11 different populations included in the PRACTICAL consortium. The CHEK2 missense variant c.349A>G was found significantly associated with an increased risk for PrCa (OR 1.9; 95% CI: 1.1-3.2). A shared haplotype flanking the variant in all carriers was identified, strongly suggesting a common founder of European origin. Additionally, using two independent statistical algorithms, implemented by DMLE+2.3 and ESTIAGE, we were able to estimate the age of the variant between 2300 and 3125 years. By extending the haplotype analysis to 14 additional carrier families, a shared core haplotype was revealed among all carriers matching the conserved region previously identified in the high-density SNP analysis. These findings are consistent with CHEK2 c.349A>G being a founder variant associated with increased PrCa risk, suggesting its potential usefulness for cost-effective targeted genetic screening in PrCa families. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Cancer and Oncology  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Cancer och onkologi  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)

Indexterm och SAB-rubrik

CHEK2
cancer predisposition
founder variant
prostate cancer
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln Cancers

Sök vidare

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy