Sökning: onr:jwplwltggp4135kl > Enhancing rare vari...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls [Elektronisk resurs]
- Walsh, Roddy (författare)
- Lahrouchi, Najim (författare)
- Tadros, Rafik (författare)
- Kyndt, Florence (författare)
- Glinge, Charlotte (författare)
- Postema, Pieter G. (författare)
- Amin, Ahmad S. (författare)
- Nannenberg, Eline A. (författare)
- Ware, James S. (författare)
- Whiffin, Nicola (författare)
- Mazzarotto, Francesco (författare)
- Skoric-Milosavljevic, Doris (författare)
- Krijger, Christian (författare)
- Arbelo, Elena (författare)
- Babuty, Dominique (författare)
- Barajas-Martinez, Hector (författare)
- Beckmann, Britt M. (författare)
- Bezieau, Stephane (författare)
- Bos, J. Martijn (författare)
- Breckpot, Jeroen (författare)
- Campuzano, Oscar (författare)
- Castelletti, Silvia (författare)
- Celen, Candan (författare)
- Clauss, Sebastian (författare)
- Corveleyn, Anniek (författare)
- Crotti, Lia (författare)
- Dagradi, Federica (författare)
- de Asmundis, Carlo (författare)
- Denjoy, Isabelle (författare)
- Dittmann, Sven (författare)
- Ellinor, Patrick T. (författare)
- Ortuno, Cristina Gil (författare)
- Giustetto, Carla (författare)
- Gourraud, Jean-Baptiste (författare)
- Hazeki, Daisuke (författare)
- Horie, Minoru (författare)
- Ishikawa, Taisuke (författare)
- Itoh, Hideki (författare)
- Kaneko, Yoshiaki (författare)
- Kanters, Jorgen K. (författare)
- Kimoto, Hiroki (författare)
- Kotta, Maria-Christina (författare)
- Krapels, Ingrid P. C. (författare)
- Kurabayashi, Masahiko (författare)
- Lazarte, Julieta (författare)
- Leenhardt, Antoine (författare)
- Loeys, Bart L. (författare)
- Lundin, Catarina (författare)
- Makiyama, Takeru (författare)
- Mansourati, Jacques (författare)
- Martins, Raphael P. (författare)
- Mazzanti, Andrea (författare)
- Mörner, Stellan (författare)
- Napolitano, Carlo (författare)
- Ohkubo, Kimie (författare)
- Papadakis, Michael (författare)
- Rudic, Boris (författare)
- Molina, Maria Sabater (författare)
- Sacher, Frederic (författare)
- Sahin, Hatice (författare)
- Sarquella-Brugada, Georgia (författare)
- Sebastiano, Regina (författare)
- Sharma, Sanjay (författare)
- Sheppard, Mary N. (författare)
- Shimamoto, Keiko (författare)
- Shoemaker, M. Benjamin (författare)
- Stallmeyer, Birgit (författare)
- Steinfurt, Johannes (författare)
- Tanaka, Yuji (författare)
- Tester, David J. (författare)
- Usuda, Keisuke (författare)
- van der Zwaag, Paul A. (författare)
- Van Dooren, Sonia (författare)
- Van Laer, Lut (författare)
- Winbo, Annika (författare)
- Winkel, Bo G. (författare)
- Yamagata, Kenichiro (författare)
- Zumhagen, Sven (författare)
- Volders, Paul G. A. (författare)
- Lubitz, Steven A. (författare)
- Antzelevitch, Charles (författare)
- Platonov, Pyotr G. (författare)
- Odening, Katja E. (författare)
- Roden, Dan M. (författare)
- Roberts, Jason D. (författare)
- Skinner, Jonathan R. (författare)
- Tfelt-Hansen, Jacob (författare)
- van den Berg, Maarten P. (författare)
- Olesen, Morten S. (författare)
- Lambiase, Pier D. (författare)
- Borggrefe, Martin (författare)
- Hayashi, Kenshi (författare)
- Rydberg, Annika (författare)
- Nakajima, Tadashi (författare)
- Yoshinaga, Masao (författare)
- Saenen, Johan B. (författare)
- Kaeaeb, Stefan (författare)
- Brugada, Pedro (författare)
- Robyns, Tomas (författare)
- Giachino, Daniela F. (författare)
- Ackerman, Michael J. (författare)
- Brugada, Ramon (författare)
- Brugada, Josep (författare)
- Gimeno, Juan R. (författare)
- Hasdemir, Can (författare)
- Guicheney, Pascale (författare)
- Priori, Silvia G. (författare)
- Schulze-Bahr, Eric (författare)
- Makita, Naomasa (författare)
- Schwartz, Peter J. (författare)
- Shimizu, Wataru (författare)
- Aiba, Takeshi (författare)
- Schott, Jean-Jacques (författare)
- Redon, Richard (författare)
- Ohno, Seiko (författare)
- Probst, Vincent (författare)
- Behr, Elijah R. (författare)
- Barc, Julien (författare)
- Bezzina, Connie R. (författare)
- Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
- Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
- Publicerad: Nature Publishing Group, 2020
- Engelska.
- Ingår i: Genetics in Medicine. - 1098-3600.
- E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning
Ämnesord
Inställningar
Hjälp
Stäng
- Purpose: Stringent variant interpretation guidelines can lead to high rates of variants of uncertain significance (VUS) for genetically heterogeneous disease like long QT syndrome (LQTS) and Brugada syndrome (BrS). Quantitative and disease-specific customization of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) guidelines can address this false negative rate. Methods: We compared rare variant frequencies from 1847 LQTS (KCNQ1/KCNH2/SCN5A) and 3335 BrS (SCN5A) cases from the International LQTS/BrS Genetics Consortia to population-specific gnomAD data and developed disease-specific criteria for ACMG/AMP evidence classes-rarity (PM2/BS1 rules) and case enrichment of individual (PS4) and domain-specific (PM1) variants. Results: Rare SCN5A variant prevalence differed between European (20.8%) and Japanese (8.9%) BrS patients (p = 5.7 x 10(-18)) and diagnosis with spontaneous (28.7%) versus induced (15.8%) Brugada type 1 electrocardiogram (ECG) (p = 1.3 x 10(-13)). Ion channel transmembrane regions and specific N-terminus (KCNH2) and C-terminus (KCNQ1/KCNH2) domains were characterized by high enrichment of case variants and >95% probability of pathogenicity. Applying the customized rules, 17.4% of European BrS and 74.8% of European LQTS cases had (likely) pathogenic variants, compared with estimated diagnostic yields (case excess over gnomAD) of 19.2%/82.1%, reducing VUS prevalence to close to background rare variant frequency. Conclusion: Large case-control data sets enable quantitative implementation of ACMG/AMP guidelines and increased sensitivity for inherited arrhythmia genetic testing.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Basic Medicine (hsv)
- Medical Genetics (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv)
- Medicinsk genetik (hsv)
Genre
- government publication (marcgt)
Indexterm och SAB-rubrik
- variant interpretation
- LQTS
- Brugada
- ACMG/AMP guidelines
Vad är fjärrlån?
Finns inte boken du söker på ditt bibliotek? Då kan biblioteket i många fall låna in den från ett annat bibliotek genom ett så kallat fjärrlån.
För ett trettiotal bibliotek kan man själv som låntagare göra beställningar direkt via ett formulär i LIBRIS (LIBRIS låntagarbeställningar), dessa bibliotek är listade nedan. Mer om fjärrlån
Många bibliotek erbjuder beställningsformulär för fjärrlån på sina webbplatser. Kontakta ditt bibliotek för mer information.
Bibliotek som erbjuder tjänsten LIBRIS låntagarbeställningar
- Åtvidaberg
- Åtvidabergs kommunbibliotek
- Bromma
- Enskilda Högskolan Stockholm, Biblioteket
- Ekerö
- Ekerö biblioteket
- Eksjö
- Eksjö stadsbibliotek
- Eslöv
- Eslövs stadsbibliotek
- Fagersta
- Brinellskolan, Biblioteket
- Falkenberg
- Falkenbergs bibliotek
- Färgelanda
- Färgelanda kommunbibliotek
- Finspång
- Finspångs bibliotek
- Gävle
- Högskolan i Gävle, biblioteket
- Gnosjö
- Gnosjö bibliotek
- Göteborg
- Chalmers tekniska högskola, Huvudbiblioteket
- Göteborgs universitetsbibliotek Biomedicinska biblioteket
- Göteborgs universitetsbibliotek Botanik- och miljöbiblioteket
- Göteborgs universitetsbibliotek Ekonomiska biblioteket
- Göteborgs universitetsbibliotek Humanistiska biblioteket
- Göteborgs universitetsbibliotek Konstbiblioteket
- Göteborgs universitetsbibliotek Pedagogiska biblioteket
- Göteborgs universitetsbibliotek Samhällsvetenskapliga biblioteket
- Halmstad
- Halmstads stadsbibliotek
- Högskolan i Halmstad, biblioteket
- Handen
- Haninge bibliotek, Handen
- Haparanda
- Haparanda stadsbibliotek
- Härnösand
- Härnösands bibliotek
- Helsingborg
- Lunds universitets bibliotek, Campus Helsingborg, biblioteket
- Henån
- Orusts kommunbibliotek
- Herrljunga
- Herrljunga folkbibliotek
- Huddinge
- Huddinge bibliotek
- Södertörns högskolebibliotek
- Kisa
- Kinda bibliotek
- Kristianstad
- Högskolan Kristianstad
- Kungsbacka
- Kungsbacka bibliotek
- Lidingö
- Lidingö stadsbibliotek
- Linköping
- Linköpings stadsbibliotek
- Lomma
- Sveriges lantbruksuniversitets bibliotek, SLU-biblioteket i Alnarp
- Luleå
- Norrbottens museum, Biblioteket
- Universitetsbiblioteket vid Luleå tekniska universitet
- Lund
- Lunds universitets bibliotek, Asienbiblioteket, HT-biblioteken
- Lunds universitets bibliotek, Biblioteket för arkitektur och design, LTH
- Lunds universitets bibliotek, Biologibiblioteket
- Lunds universitets bibliotek, E-husets bibliotek, LTH
- Lunds universitets bibliotek, Ekonomihögskolans bibliotek
- Lunds universitets bibliotek, Fysik- och astronomibiblioteket
- Lunds universitets bibliotek, Geobiblioteket
- Lunds universitets bibliotek, HT-biblioteken, LUX-biblioteket (Humanist- och teologcentrum)
- Lunds universitets bibliotek, Internationella miljöinstitutets bibliotek
- Lunds universitets bibliotek, Juridiska fakultetens bibliotek
- Lunds universitets bibliotek, Kemicentrums bibliotek
- Lunds universitets bibliotek, LTH studiecentrum
- Lunds universitets bibliotek, Medicinska fakultetens bibliotek Lund
- Lunds universitets bibliotek, Raoul Wallenberginstitutets bibliotek
- Lunds universitets bibliotek, Samhällsvetenskapliga fakultetens bibliotek
- Lunds universitets bibliotek, SOL-biblioteket
- Lunds universitets bibliotek, V-husets bibliotek, LTH
- Malmö
- Lunds universitets bibliotek, Medicinska fakulteten i Malmö, biblioteket
- Lunds universitets bibliotek, Musikhögskolan i Malmö, biblioteket
- Mjölby
- Mjölby kommun biblioteket
- Motala
- Motala bibliotek
- Nordmaling
- Nordmalings bibliotek
- Norrköping
- Norrköpings stadsbibliotek
- Nykvarn
- Nykvarns bibliotek
- Nynäshamn
- Nynäshamn kommun, Nynäshamns bibliotek
- Ödeshög
- Ödeshögs kommunbibliotek
- Östersund
- Mittuniversitetet, Biblioteket i Östersund
- Övertorneå
- Tornedalens bibliotek
- Pajala
- Pajala kommunbibliotek
- Piteå
- Universitetsbiblioteket vid Luleå tekniska universitet, Biblioteket för musik och medier
- Rönninge
- Salems bibliotek
- Simrishamn
- Simrishamns bibliotek
- Skellefteå
- Campusbiblioteket Skellefteå
- Skövde
- Högskolan i Skövde, biblioteket
- Skurup
- Skurups kommunbibliotek
- Söderköping
- Söderköpings bibliotek
- Södertälje
- Biblioteken i Södertälje
- Stockholm
- Anna Lindh-biblioteket
- Anna Lindh-biblioteket, biblioteket på Högkvarteret
- Anna Lindh-biblioteket, filialen på Militärhögskolan Karlberg
- FMV, Biblioteket
- Konstfacks bibliotek
- Kungliga biblioteket
- Riksantikvarieämbetet - Vitterhetsakademiens bibliotek
- Strömsnäsbruk
- Strömsnäsbruks bibliotek
- Sundsvall
- Mittuniversitetet, Biblioteket i Sundsvall
- Sundsvalls stadsbibliotek
- Svenljunga
- Svenljunga kommunbibliotek
- Timrå
- Timrå bibliotek, Timrå kommun
- Tranemo
- Tranemo bibliotek
- Trollhättan
- Högskolan Väst, Biblioteket
- Umeå
- Sveriges lantbruksuniversitets bibliotek, SLU-biblioteket i Umeå
- Umeå stadsbibliotek, Lär/Fjärrlån
- Uppsala
- Sveriges lantbruksuniversitets bibliotek, SLU-biblioteket i Uppsala
- Uppsala universitetsbibliotek, Ångströmbiblioteket
- Uppsala universitetsbibliotek, Biologibiblioteket
- Uppsala universitetsbibliotek, Blåsenhusbiblioteket
- Uppsala universitetsbibliotek, BMC-biblioteket
- Uppsala universitetsbibliotek, Dag Hammarskjöld och Juridiska biblioteket
- Uppsala universitetsbibliotek, Ekonomikums bibliotek
- Uppsala universitetsbibliotek, Geo-biblioteket
- Uppsala universitetsbibliotek, Karin Boye-biblioteket
- Uppsala universitetsbibliotek, Medicinska biblioteket
- Vadstena
- Vadstena bibliotek
- Varberg
- Campusbiblioteket i Varberg
- Varbergs bibliotek
- Vårgårda
- Vårgårda bibliotek
- Vindeln
- Vindelns bibliotek
- Visby (paket över 2 kg skickas till besöksadressen)
- Uppsala universitetsbibliotek, Almedalsbiblioteket
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Sök vidare
Hjälp
- Fler titlar av
- Walsh, Roddy
- Lahrouchi, Najim
- Tadros, Rafik
- Kyndt, Florence
- Glinge, Charlotte
- Postema, Pieter G.
- visa fler...
- Amin, Ahmad S.
- Nannenberg, Eline A.
- Ware, James S.
- Whiffin, Nicola
- Mazzarotto, Francesc ...
- Skoric-Milosavljevic ...
- Krijger, Christian
- Arbelo, Elena
- Babuty, Dominique
- Barajas-Martinez, He ...
- Beckmann, Britt M.
- Bezieau, Stephane
- Bos, J. Martijn
- Breckpot, Jeroen
- Campuzano, Oscar
- Castelletti, Silvia
- Celen, Candan
- Clauss, Sebastian
- Corveleyn, Anniek
- Crotti, Lia
- Dagradi, Federica
- de Asmundis, Carlo
- Denjoy, Isabelle
- Dittmann, Sven
- Ellinor, Patrick T.
- Ortuno, Cristina Gil
- Giustetto, Carla
- Gourraud, Jean-Bapti ...
- Hazeki, Daisuke
- Horie, Minoru
- Ishikawa, Taisuke
- Itoh, Hideki
- Kaneko, Yoshiaki
- Kanters, Jorgen K.
- Kimoto, Hiroki
- Kotta, Maria-Christi ...
- Krapels, Ingrid P. C ...
- Kurabayashi, Masahik ...
- Lazarte, Julieta
- Leenhardt, Antoine
- Loeys, Bart L.
- Lundin, Catarina
- Makiyama, Takeru
- Mansourati, Jacques
- Martins, Raphael P.
- Mazzanti, Andrea
- Mörner, Stellan
- Napolitano, Carlo
- Ohkubo, Kimie
- Papadakis, Michael
- Rudic, Boris
- Molina, Maria Sabate ...
- Sacher, Frederic
- Sahin, Hatice
- Sarquella-Brugada, G ...
- Sebastiano, Regina
- Sharma, Sanjay
- Sheppard, Mary N.
- Shimamoto, Keiko
- Shoemaker, M. Benjam ...
- Stallmeyer, Birgit
- Steinfurt, Johannes
- Tanaka, Yuji
- Tester, David J.
- Usuda, Keisuke
- van der Zwaag, Paul ...
- Van Dooren, Sonia
- Van Laer, Lut
- Winbo, Annika
- Winkel, Bo G.
- Yamagata, Kenichiro
- Zumhagen, Sven
- Volders, Paul G. A.
- Lubitz, Steven A.
- Antzelevitch, Charle ...
- Platonov, Pyotr G.
- Odening, Katja E.
- Roden, Dan M.
- Roberts, Jason D.
- Skinner, Jonathan R.
- Tfelt-Hansen, Jacob
- van den Berg, Maarte ...
- Olesen, Morten S.
- Lambiase, Pier D.
- Borggrefe, Martin
- Hayashi, Kenshi
- Rydberg, Annika
- Nakajima, Tadashi
- Yoshinaga, Masao
- Saenen, Johan B.
- Kaeaeb, Stefan
- Brugada, Pedro
- Robyns, Tomas
- Giachino, Daniela F.
- Ackerman, Michael J.
- Brugada, Ramon
- Brugada, Josep
- Gimeno, Juan R.
- Hasdemir, Can
- Guicheney, Pascale
- Priori, Silvia G.
- Schulze-Bahr, Eric
- Makita, Naomasa
- Schwartz, Peter J.
- Shimizu, Wataru
- Aiba, Takeshi
- Schott, Jean-Jacques
- Redon, Richard
- Ohno, Seiko
- Probst, Vincent
- Behr, Elijah R.
- Barc, Julien
- Bezzina, Connie R.
- Umeå universitet Med ...
- visa färre...
- Fler titlar om
- Medical and Health S ...
- Basic Medicine
- Medical Genetics
- Medicin och hälsovet ...
- Medicinska och farma ...
- Medicinsk genetik
- Fler titlar i denna genre
- government publicati ...
- channel record
- Fler delar
- Ingår i
- Genetics in Medicine
- Fler artiklar
Sök utanför LIBRIS
Hjälp
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
- LibraryThing
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
