First genome-wide association study of esophageal atresia identifies three genetic risk loci at CTNNA3, FOXF1/FOXC2/FOXL1, and HNF1B [Elektronisk resurs]
-
Gehlen, Jan (författare)
-
Giel, Ann-Sophie (författare)
-
Koellges, Ricarda (författare)
-
Haas, Stephan L. (författare)
-
Zhang, Rong (författare)
-
Trcka, Jiri (författare)
-
Sungur, Ayse O. (författare)
-
Renziehausen, Florian (författare)
-
Bornholdt, Dorothea (författare)
-
Jung, Daphne (författare)
-
Hoyer, Paul D. (författare)
-
Nordenskjold, Agneta (författare)
-
Tibboel, Dick (författare)
-
Vlot, John (författare)
-
Spaander, Manon C. W. (författare)
-
Smigiel, Robert (författare)
-
Patkowski, Dariusz (författare)
-
Roeleveld, Nel (författare)
-
van Rooij, Iris Alm (författare)
-
de Blaauw, Ivo (författare)
-
Hoelscher, Alice (författare)
-
Pauly, Marcus (författare)
-
Leutner, Andreas (författare)
-
Fuchs, Joerg (författare)
-
Niethammer, Joel (författare)
-
Melissari, Maria-Theodora (författare)
-
Jenetzky, Ekkehart (författare)
-
Zwink, Nadine (författare)
-
Thiele, Holger (författare)
-
Hilger, Alina Christine (författare)
-
Hess, Timo (författare)
-
Trautmann, Jessica (författare)
-
Marks, Matthias (författare)
-
Baumgarten, Martin (författare)
-
Blaess, Gaby (författare)
-
Landen, Mikael (författare)
-
Fundin, Bengt (författare)
-
Bulik, Cynthia M. (författare)
-
Pennimpede, Tracie (författare)
-
Ludwig, Michael (författare)
-
Ludwig, Kerstin U. (författare)
-
Mangold, Elisabeth (författare)
-
Heilmann-Heimbach, Stefanie (författare)
-
Moebus, Susanne (författare)
-
Herrmann, Bernhard G. (författare)
-
Alsabeah, Kristina (författare)
-
Burgos, Carmen M. (författare)
-
Engstrand Lilja, Helene, 1963- (författare)
-
Azodi, Sahar (författare)
-
Stenstrom, Pernilla (författare)
-
Arnbjornsson, Einar (författare)
-
Frybova, Barbora (författare)
-
Lebensztejn, Dariusz M. (författare)
-
Debek, Wojciech (författare)
-
Kolodziejczyk, Elwira (författare)
-
Kozera, Katarzyna (författare)
-
Kierkus, Jaroslaw (författare)
-
Kalicinski, Piotr (författare)
-
Stefanowicz, Marek (författare)
-
Socha-Banasiak, Anna (författare)
-
Kolejwa, Michal (författare)
-
Piaseczna-Piotrowska, Anna (författare)
-
Czkwianianc, Elzbieta (författare)
-
Noethen, Markus M. (författare)
-
Grote, Phillip (författare)
-
Rygl, Michal (författare)
-
Reinshagen, Konrad (författare)
-
Spychalski, Nicole (författare)
-
Ludwikowski, Barbara (författare)
-
Hubertus, Jochen (författare)
-
Heydweiller, Andreas (författare)
-
Ure, Benno (författare)
-
Muensterer, Oliver J. (författare)
-
Aubert, Ophelia (författare)
-
Gosemann, Jan-Hendrik (författare)
-
Lacher, Martin (författare)
-
Degenhardt, Petra (författare)
-
Boemers, Thomas M. (författare)
-
Mokrowiecka, Anna (författare)
-
Malecka-Panas, Ewa (författare)
-
Woehr, Markus (författare)
-
Knapp, Michael (författare)
-
Seitz, Guido (författare)
-
de Klein, Annelies (författare)
-
Oracz, Grzegorz (författare)
-
Brosens, Erwin (författare)
-
Reutter, Heiko (författare)
-
Schumacher, Johannes (författare)
-
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
- Publicerad: Elsevier BV, 2022
- Engelska.
-
Ingår i: HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES. - 2666-2477. ; 3:2
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
Sammanfattning
Ämnesord
Stäng
- Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula (EA/TEF) is the most common congenital malformation of the upper digestive tract. This study represents the first genome-wide association study (GWAS) to identify risk loci for EA/TEF. We used a European case-control sample comprising 764 EA/TEF patients and 5,778 controls and observed genome-wide significant associations at three loci. On chromosome 10q21 within the gene CTNNA3 (p = 2.11 x 10(-8); odds ratio [OR] = 3.94; 95% confidence interval [CI], 3.10-5.00), on chromosome 16q24 next to the FOX gene cluster (p = 2.25 x 10(-10); OR = 1.47; 95% CI, 1.38-1.55) and on chromosome 17q12 next to the gene HNF1B (p = 3.35 x 10(-16); OR = 1.75; 95% CI, 1.64-1.87). We next carried out an esophageal/tracheal transcriptome profiling in rat embryos at four selected embryonic time points. Based on these data and on already published data, the implicated genes at all three GWAS loci are promising candidates for EA/TEF development. We also analyzed the genetic EA/TEF architecture beyond the single marker level, which revealed an estimated single-nucleotide polymorphism (SNP)-based heritability of around 37% +/- 14% standard deviation. In addition, we examined the polygenicity of EA/TEF and found that EA/TEF is less polygenic than other complex genetic diseases. In conclusion, the results of our study contribute to a better understanding on the underlying genetic architecture of ET/TEF with the identification of three risk loci and candidate genes.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Basic Medicine (hsv)
- Medical Genetics (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv)
- Medicinsk genetik (hsv)
Genre
- government publication (marcgt)
Inställningar
Hjälp
Ingår i annan publikation. Gå till titeln
HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES