Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:q57wdnc4n8lncv27 > First genome-wide a...

First genome-wide association study of esophageal atresia identifies three genetic risk loci at CTNNA3, FOXF1/FOXC2/FOXL1, and HNF1B [Elektronisk resurs]

Gehlen, Jan (författare)
Giel, Ann-Sophie (författare)
Koellges, Ricarda (författare)
Haas, Stephan L. (författare)
Zhang, Rong (författare)
Trcka, Jiri (författare)
Sungur, Ayse O. (författare)
Renziehausen, Florian (författare)
Bornholdt, Dorothea (författare)
Jung, Daphne (författare)
Hoyer, Paul D. (författare)
Nordenskjold, Agneta (författare)
Tibboel, Dick (författare)
Vlot, John (författare)
Spaander, Manon C. W. (författare)
Smigiel, Robert (författare)
Patkowski, Dariusz (författare)
Roeleveld, Nel (författare)
van Rooij, Iris Alm (författare)
de Blaauw, Ivo (författare)
Hoelscher, Alice (författare)
Pauly, Marcus (författare)
Leutner, Andreas (författare)
Fuchs, Joerg (författare)
Niethammer, Joel (författare)
Melissari, Maria-Theodora (författare)
Jenetzky, Ekkehart (författare)
Zwink, Nadine (författare)
Thiele, Holger (författare)
Hilger, Alina Christine (författare)
Hess, Timo (författare)
Trautmann, Jessica (författare)
Marks, Matthias (författare)
Baumgarten, Martin (författare)
Blaess, Gaby (författare)
Landen, Mikael (författare)
Fundin, Bengt (författare)
Bulik, Cynthia M. (författare)
Pennimpede, Tracie (författare)
Ludwig, Michael (författare)
Ludwig, Kerstin U. (författare)
Mangold, Elisabeth (författare)
Heilmann-Heimbach, Stefanie (författare)
Moebus, Susanne (författare)
Herrmann, Bernhard G. (författare)
Alsabeah, Kristina (författare)
Burgos, Carmen M. (författare)
Engstrand Lilja, Helene, 1963- (författare)
Azodi, Sahar (författare)
Stenstrom, Pernilla (författare)
Arnbjornsson, Einar (författare)
Frybova, Barbora (författare)
Lebensztejn, Dariusz M. (författare)
Debek, Wojciech (författare)
Kolodziejczyk, Elwira (författare)
Kozera, Katarzyna (författare)
Kierkus, Jaroslaw (författare)
Kalicinski, Piotr (författare)
Stefanowicz, Marek (författare)
Socha-Banasiak, Anna (författare)
Kolejwa, Michal (författare)
Piaseczna-Piotrowska, Anna (författare)
Czkwianianc, Elzbieta (författare)
Noethen, Markus M. (författare)
Grote, Phillip (författare)
Rygl, Michal (författare)
Reinshagen, Konrad (författare)
Spychalski, Nicole (författare)
Ludwikowski, Barbara (författare)
Hubertus, Jochen (författare)
Heydweiller, Andreas (författare)
Ure, Benno (författare)
Muensterer, Oliver J. (författare)
Aubert, Ophelia (författare)
Gosemann, Jan-Hendrik (författare)
Lacher, Martin (författare)
Degenhardt, Petra (författare)
Boemers, Thomas M. (författare)
Mokrowiecka, Anna (författare)
Malecka-Panas, Ewa (författare)
Woehr, Markus (författare)
Knapp, Michael (författare)
Seitz, Guido (författare)
de Klein, Annelies (författare)
Oracz, Grzegorz (författare)
Brosens, Erwin (författare)
Reutter, Heiko (författare)
Schumacher, Johannes (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Publicerad: Elsevier BV, 2022
Engelska.
Ingår i: HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES. - 2666-2477. ; 3:2
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula (EA/TEF) is the most common congenital malformation of the upper digestive tract. This study represents the first genome-wide association study (GWAS) to identify risk loci for EA/TEF. We used a European case-control sample comprising 764 EA/TEF patients and 5,778 controls and observed genome-wide significant associations at three loci. On chromosome 10q21 within the gene CTNNA3 (p = 2.11 x 10(-8); odds ratio [OR] = 3.94; 95% confidence interval [CI], 3.10-5.00), on chromosome 16q24 next to the FOX gene cluster (p = 2.25 x 10(-10); OR = 1.47; 95% CI, 1.38-1.55) and on chromosome 17q12 next to the gene HNF1B (p = 3.35 x 10(-16); OR = 1.75; 95% CI, 1.64-1.87). We next carried out an esophageal/tracheal transcriptome profiling in rat embryos at four selected embryonic time points. Based on these data and on already published data, the implicated genes at all three GWAS loci are promising candidates for EA/TEF development. We also analyzed the genetic EA/TEF architecture beyond the single marker level, which revealed an estimated single-nucleotide polymorphism (SNP)-based heritability of around 37% +/- 14% standard deviation. In addition, we examined the polygenicity of EA/TEF and found that EA/TEF is less polygenic than other complex genetic diseases. In conclusion, the results of our study contribute to a better understanding on the underlying genetic architecture of ET/TEF with the identification of three risk loci and candidate genes. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
Gehlen, Jan
Giel, Ann-Sophie
Koellges, Ricarda
Haas, Stephan L.
Zhang, Rong
Trcka, Jiri
visa fler...
Sungur, Ayse O.
Renziehausen, Floria ...
Bornholdt, Dorothea
Jung, Daphne
Hoyer, Paul D.
Nordenskjold, Agneta
Tibboel, Dick
Vlot, John
Spaander, Manon C. W ...
Smigiel, Robert
Patkowski, Dariusz
Roeleveld, Nel
van Rooij, Iris Alm
de Blaauw, Ivo
Hoelscher, Alice
Pauly, Marcus
Leutner, Andreas
Fuchs, Joerg
Niethammer, Joel
Melissari, Maria-The ...
Jenetzky, Ekkehart
Zwink, Nadine
Thiele, Holger
Hilger, Alina Christ ...
Hess, Timo
Trautmann, Jessica
Marks, Matthias
Baumgarten, Martin
Blaess, Gaby
Landen, Mikael
Fundin, Bengt
Bulik, Cynthia M.
Pennimpede, Tracie
Ludwig, Michael
Ludwig, Kerstin U.
Mangold, Elisabeth
Heilmann-Heimbach, S ...
Moebus, Susanne
Herrmann, Bernhard G ...
Alsabeah, Kristina
Burgos, Carmen M.
Engstrand Lilja, Hel ...
Azodi, Sahar
Stenstrom, Pernilla
Arnbjornsson, Einar
Frybova, Barbora
Lebensztejn, Dariusz ...
Debek, Wojciech
Kolodziejczyk, Elwir ...
Kozera, Katarzyna
Kierkus, Jaroslaw
Kalicinski, Piotr
Stefanowicz, Marek
Socha-Banasiak, Anna
Kolejwa, Michal
Piaseczna-Piotrowska ...
Czkwianianc, Elzbiet ...
Noethen, Markus M.
Grote, Phillip
Rygl, Michal
Reinshagen, Konrad
Spychalski, Nicole
Ludwikowski, Barbara
Hubertus, Jochen
Heydweiller, Andreas
Ure, Benno
Muensterer, Oliver J ...
Aubert, Ophelia
Gosemann, Jan-Hendri ...
Lacher, Martin
Degenhardt, Petra
Boemers, Thomas M.
Mokrowiecka, Anna
Malecka-Panas, Ewa
Woehr, Markus
Knapp, Michael
Seitz, Guido
de Klein, Annelies
Oracz, Grzegorz
Brosens, Erwin
Reutter, Heiko
Schumacher, Johannes
Uppsala universitet ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Basic Medicine
Medical Genetics
Medicin och hälsovet ...
Medicinska och farma ...
Medicinsk genetik
Fler titlar i denna genre
government publicati ...
channel record
Fler delar
Ingår i
HUMAN GENETICS AND G ...
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy