Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:19660758 > Rare coding variant...

Rare coding variants and X-linked loci associated with age at menarche [Elektronisk resurs]

Lunetta, Kathryn L. (författare)
Day, Felix R. (författare)
Sulem, Patrick (författare)
Ruth, Katherine S. (författare)
Tung, Joyce Y. (författare)
Hinds, David A. (författare)
Esko, Tonu (författare)
Elks, Cathy E. (författare)
Altmaier, Elisabeth (författare)
He, Chunyan (författare)
Huffman, Jennifer E. (författare)
Mihailov, Evelin (författare)
Porcu, Eleonora (författare)
Robino, Antonietta (författare)
Rose, Lynda M. (författare)
Schick, Ursula M. (författare)
Stolk, Lisette (författare)
Teumer, Alexander (författare)
Thompson, Deborah J. (författare)
Traglia, Michela (författare)
Wang, Carol A. (författare)
Yerges-Armstrong, Laura M. (författare)
Antoniou, Antonis C. (författare)
Barbieri, Caterina (författare)
Coviello, Andrea D. (författare)
Cucca, Francesco (författare)
Demerath, Ellen W. (författare)
Dunning, Alison M. (författare)
Gandin, Ilaria (författare)
Grove, Megan L. (författare)
Gudbjartsson, Daniel F. (författare)
Hocking, Lynne J. (författare)
Hofman, Albert (författare)
Huang, Jinyan (författare)
Jackson, Rebecca D. (författare)
Karasik, David (författare)
Kriebel, Jennifer (författare)
Lange, Ethan M. (författare)
Lange, Leslie A. (författare)
Langenberg, Claudia (författare)
Li, Xin (författare)
Alternativt namn: Li, Hsin
Luan, Jian'an (författare)
Maegi, Reedik (författare)
Morrison, Alanna C. (författare)
Padmanabhan, Sandosh (författare)
Pirie, Ailith (författare)
Polasek, Ozren (författare)
Porteous, David (författare)
Reiner, Alex P. (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Rudan, Igor (författare)
Sala, Cinzia F. (författare)
Schlessinger, David (författare)
Scott, Robert A. (författare)
Stoeckl, Doris (författare)
Visser, Jenny A. (författare)
Voelker, Uwe (författare)
Vozzi, Diego (författare)
Wilson, James G. (författare)
Zygmunt, Marek (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Buring, Julie E. (författare)
Crisponi, Laura (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Hu, Frank B. (författare)
Liu, Simin (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Pennell, Craig E. (författare)
Ridker, Paul M. (författare)
Strauch, Konstantin (författare)
Streeten, Elizabeth A. (författare)
Toniolo, Daniela (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Ulivi, Sheila (författare)
Voelzke, Henry (författare)
Wareham, Nicholas J. (författare)
Wellons, Melissa (författare)
Franceschini, Nora (författare)
Chasman, Daniel I. (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Murray, Anna (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Murabito, Joanne M. (författare)
Ong, Ken K. (författare)
Perry, John R. B. (författare)
Forouhi, Nita G. (författare)
Kerrison, Nicola D. (författare)
Sharp, Stephen J. (författare)
Sims, Matt (författare)
Barroso, Ines (författare)
Deloukas, Panos (författare)
McCarthy, Mark I. (författare)
Arriola, Larraitz (författare)
Balkau, Beverley (författare)
Barricarte, Aurelio (författare)
Boeing, Heiner (författare)
Franks, Paul W. (författare)
Gonzalez, Carlos (författare)
Grioni, Sara (författare)
Kaaks, Rudolf (författare)
Key, Timothy J. (författare)
Navarro, Carmen (författare)
Nilsson, Peter M. (författare)
Overvad, Kim (författare)
Palli, Domenico (författare)
Panico, Salvatore (författare)
Ramon Quiros, J. (författare)
Rolandsson, Olov (författare)
Sacerdote, Carlotta (författare)
Sanchez, Maria-Jose (författare)
Slimani, Nadia (författare)
Tjonneland, Anne (författare)
Tumino, Rosario (författare)
van der A, Daphne L. (författare)
van der Schouw, Yvonne T. (författare)
Riboli, Elio (författare)
Smith, Blair H. (författare)
Campbell, Archie (författare)
Deary, Ian J. (författare)
McIntosh, Andrew M. (författare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Alternativt namn: Umeå universitet. Medicinsk-odontologiska fakulteten
Alternativt namn: Medicinska fakulteten vid Umeå universitet
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Alternativt namn: Umeå universitet. Medicinsk-odontologiska fakulteten
Alternativt namn: Medicinska fakulteten vid Umeå universitet
2015
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - 2041-1723. ; 6
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • More than 100 loci have been identified for age at menarche by genome-wide association studies; however, collectively these explain only similar to 3% of the trait variance. Here we test two overlooked sources of variation in 192,974 European ancestry women: low-frequency proteincoding variants and X-chromosome variants. Five missense/nonsense variants (in ALMS1/LAMB2/TNRC6A/TACR3/PRKAG1) are associated with age at menarche (minor allele frequencies 0.08-4.6%; effect sizes 0.08-1.25 years per allele; P<5 x 10(-8)). In addition, we identify common X-chromosome loci at IGSF1 (rs762080, P = 9.4 x 10(-13)) and FAAH2 (rs5914101, P = 4.9 x 10(-10)). Highlighted genes implicate cellular energy homeostasis, post-transcriptional gene silencing and fatty-acid amide signalling. A frequently reported mutation in TACR3 for idiopathic hypogonatrophic hypogonadism (p.W275X) is associated with 1.25-year-later menarche (P = 2.8 x 10(-11)), illustrating the utility of population studies to estimate the penetrance of reportedly pathogenic mutations. Collectively, these novel variants explain similar to 0.5% variance, indicating that these overlooked sources of variation do not substantially explain the 'missing heritability' of this complex trait. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
Lunetta, Kathryn L.
Day, Felix R.
Sulem, Patrick
Ruth, Katherine S.
Tung, Joyce Y.
Hinds, David A.
visa fler...
Esko, Tonu
Elks, Cathy E.
Altmaier, Elisabeth
He, Chunyan
Huffman, Jennifer E.
Mihailov, Evelin
Porcu, Eleonora
Robino, Antonietta
Rose, Lynda M.
Schick, Ursula M.
Stolk, Lisette
Teumer, Alexander
Thompson, Deborah J.
Traglia, Michela
Wang, Carol A.
Yerges-Armstrong, La ...
Antoniou, Antonis C.
Barbieri, Caterina
Coviello, Andrea D.
Cucca, Francesco
Demerath, Ellen W.
Dunning, Alison M.
Gandin, Ilaria
Grove, Megan L.
Gudbjartsson, Daniel ...
Hocking, Lynne J.
Hofman, Albert
Huang, Jinyan
Jackson, Rebecca D.
Karasik, David
Kriebel, Jennifer
Lange, Ethan M.
Lange, Leslie A.
Langenberg, Claudia
Li, Xin
Luan, Jian'an
Maegi, Reedik
Morrison, Alanna C.
Padmanabhan, Sandosh
Pirie, Ailith
Polasek, Ozren
Porteous, David
Reiner, Alex P.
Rivadeneira, Fernand ...
Rudan, Igor
Sala, Cinzia F.
Schlessinger, David
Scott, Robert A.
Stoeckl, Doris
Visser, Jenny A.
Voelker, Uwe
Vozzi, Diego
Wilson, James G.
Zygmunt, Marek
Boerwinkle, Eric
Buring, Julie E.
Crisponi, Laura
Easton, Douglas F.
Hayward, Caroline
Hu, Frank B.
Liu, Simin
Metspalu, Andres
Pennell, Craig E.
Ridker, Paul M.
Strauch, Konstantin
Streeten, Elizabeth ...
Toniolo, Daniela
Uitterlinden, Andre ...
Ulivi, Sheila
Voelzke, Henry
Wareham, Nicholas J.
Wellons, Melissa
Franceschini, Nora
Chasman, Daniel I.
Thorsteinsdottir, Un ...
Murray, Anna
Stefansson, Kari
Murabito, Joanne M.
Ong, Ken K.
Perry, John R. B.
Forouhi, Nita G.
Kerrison, Nicola D.
Sharp, Stephen J.
Sims, Matt
Barroso, Ines
Deloukas, Panos
McCarthy, Mark I.
Arriola, Larraitz
Balkau, Beverley
Barricarte, Aurelio
Boeing, Heiner
Franks, Paul W.
Gonzalez, Carlos
Grioni, Sara
Kaaks, Rudolf
Key, Timothy J.
Navarro, Carmen
Nilsson, Peter M.
Overvad, Kim
Palli, Domenico
Panico, Salvatore
Ramon Quiros, J.
Rolandsson, Olov
Sacerdote, Carlotta
Sanchez, Maria-Jose
Slimani, Nadia
Tjonneland, Anne
Tumino, Rosario
van der A, Daphne L.
van der Schouw, Yvon ...
Riboli, Elio
Smith, Blair H.
Campbell, Archie
Deary, Ian J.
McIntosh, Andrew M.
Umeå universitet Med ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Basic Medicine
Medical Genetics
Medicin och hälsovet ...
Medicinska grundvete ...
Medicinsk genetik
Värdpublikation
Nature Communication ...
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy