Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:19659747 > Targeted sequencing...

Targeted sequencing in chromosome 17q linkage region identifies familial glioma candidates in the Gliogene Consortium [Elektronisk resurs]

Jalali, Ali (författare)
Amirian, E. Susan (författare)
Bainbridge, Matthew N. (författare)
Armstrong, Georgina N. (författare)
Liu, Yanhong (författare)
Tsavachidis, Spyros (författare)
Jhangiani, Shalini N. (författare)
Plon, Sharon E. (författare)
Lau, Ching C. (författare)
Claus, Elizabeth B. (författare)
Barnholtz-Sloan, Jill S. (författare)
Il'yasova, Dora (författare)
Schildkraut, Joellen (författare)
Ali-Osman, Francis (författare)
Sadetzki, Siegal (författare)
Johansen, Christoffer (författare)
Houlston, Richard S. (författare)
Jenkins, Robert B. (författare)
Lachance, Daniel (författare)
Olson, Sara H. (författare)
Bernstein, Jonine L. (författare)
Merrell, Ryan T. (författare)
Wrensch, Margaret R. (författare)
Davis, Faith G. (författare)
Lai, Rose (författare)
Shete, Sanjay (författare)
Aldape, Kenneth (författare)
Amos, Christopher I. (författare)
Muzny, Donna M. (författare)
Gibbs, Richard A. (författare)
Melin, Beatrice S (författare)
Bondy, Melissa L. (författare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Alternativt namn: Umeå universitet. Medicinsk-odontologiska fakulteten
Alternativt namn: Medicinska fakulteten vid Umeå universitet
Nature Publishing Group 2015
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - 2045-2322. ; 5
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Glioma is a rare, but highly fatal, cancer that accounts for the majority of malignant primary brain tumors. Inherited predisposition to glioma has been consistently observed within non-syndromic families. Our previous studies, which involved non-parametric and parametric linkage analyses, both yielded significant linkage peaks on chromosome 17q. Here, we use data from next generation and Sanger sequencing to identify familial glioma candidate genes and variants on chromosome 17q for further investigation. We applied a filtering schema to narrow the original list of 4830 annotated variants down to 21 very rare (<0.1% frequency), non-synonymous variants. Our findings implicate the MYO19 and KIF18B genes and rare variants in SPAG9 and RUNDC1 as candidates worthy of further investigation. Burden testing and functional studies are planned. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Cancer and Oncology  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Cancer och onkologi  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicinska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy