Expanding the phenotypic spectrum of osteogenesis imperfecta type V including heterotopic ossification of muscle origins and attachments [Elektronisk resurs]
-
Clewemar, Pantelis (författare)
-
Hailer, Nils P. (författare)
-
Hailer, Yasmin, 1972- (författare)
-
Klar, Joakim, 1974- (författare)
-
Kindmark, Andreas, 1967- (författare)
-
Ljunggren, Östen (författare)
-
Stattin, Eva-Lena (författare)
-
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
-
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
-
Uppsala universitet Science for Life Laboratory, SciLifeLab (utgivare)
-
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
-
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
- Publicerad: 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular Genetics & Genomic Medicine. - 2324-9269. ; 7:7
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
Sammanfattning
Ämnesord
Stäng
- Background Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinical and genetic heterogeneous group of connective tissue disorders, characterized by bone fragility and a propensity to fracture. Methods In this report we describe the clinical phenotype of two patients, a 28‐year‐old woman and her mother (54 years old), both with a history of short stature and multiple fractures. Results Exome sequencing revealed the recurring IFITM5 :c.‐14 C>T variant causing OI type V. Both patients had several fractures during childhood. CT‐scan and scintigraphy showed ossification of the origin and attachment of muscles and hypertrophic callus formation. Conclusion Ossification of the origin and attachment of muscles seems to be part of the phenotype in patients with OI type V.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Basic Medicine (hsv)
- Medical Genetics (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv)
- Medicinsk genetik (hsv)
Genre
- government publication (marcgt)
Indexterm och SAB-rubrik
- BRIL
- heterotopic ossification
- IFITM5
- Osteogenesis imperfecta type V
Inställningar
Hjälp
Beståndsinformation saknas