Functional annotation of the 2q35 breast cancer risk locus implicates a structural variant in influencing activity of a long-range enhancer element [Elektronisk resurs]
-
Baxter, Joseph S. (författare)
-
Johnson, Nichola (författare)
-
Tomczyk, Katarzyna (författare)
-
Gillespie, Andrea (författare)
-
Maguire, Sarah (författare)
-
Brough, Rachel (författare)
-
Fachal, Laura (författare)
-
Michailidou, Kyriaki (författare)
-
Bolla, Manjeet K. (författare)
-
Wang, Qin (författare)
-
Dennis, Joe (författare)
-
Ahearn, Thomas U. (författare)
-
Andrulis, Irene L. (författare)
-
Anton-Culver, Hoda (författare)
-
Antonenkova, Natalia N. (författare)
-
Arndt, Volker (författare)
-
Aronson, Kristan J. (författare)
-
Augustinsson, Annelie (författare)
-
Becher, Heiko (författare)
-
Beckmann, Matthias W. (författare)
-
Behrens, Sabine (författare)
-
Benitez, Javier (författare)
-
Bermisheva, Marina (författare)
-
Bogdanova, Natalia (författare)
-
Bojesen, Stig E. (författare)
-
Brenner, Hermann (författare)
-
Brucker, Sara Y. (författare)
-
Cai, Qiuyin (författare)
-
Campa, Daniele (författare)
-
Canzian, Federico (författare)
-
Castelao, Jose E. (författare)
-
Chan, Tsun L. (författare)
-
Chang-Claude, Jenny (författare)
-
Chanock, Stephen J. (författare)
-
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
-
Choi, Ji-Yeob (författare)
-
Clarke, Christine L. (författare)
-
Collaborators, Nbcs (författare)
-
Colonna, Sarah (författare)
-
Conroy, Don M. (författare)
-
Couch, Fergus J. (författare)
-
Cox, Angela (författare)
-
Cross, Simon S. (författare)
-
Czene, Kamila (författare)
-
Daly, Mary B. (författare)
-
Devilee, Peter (författare)
-
Doerk, Thilo (författare)
-
Dossus, Laure (författare)
-
Dwek, Miriam (författare)
-
Eccles, Diana M. (författare)
-
Ekici, Arif B. (författare)
-
Eliassen, A. Heather (författare)
-
Engel, Christoph (författare)
-
Fasching, Peter A. (författare)
-
Figueroa, Jonine (författare)
-
Flyger, Henrik (författare)
-
Gago-Dominguez, Manuela (författare)
-
Gao, Chi (författare)
-
Garcia-Closas, Montserrat (författare)
-
Garcia-Saenz, Jose A. (författare)
-
Ghoussaini, Maya (författare)
-
Giles, Graham G. (författare)
-
Goldberg, Mark S. (författare)
-
Gonzalez-Neira, Anna (författare)
-
Guenel, Pascal (författare)
-
Guendert, Melanie (författare)
-
Haeberle, Lothar (författare)
-
Hahnen, Eric (författare)
-
Haiman, Christopher A. (författare)
-
Hall, Per (författare)
-
Hamann, Ute (författare)
-
Hartman, Mikael (författare)
-
Hatse, Sigrid (författare)
-
Hauke, Jan (författare)
-
Hollestelle, Antoinette (författare)
-
Hoppe, Reiner (författare)
-
Hopper, John L. (författare)
-
Hou, Ming-Feng (författare)
-
Ito, Hidemi (författare)
-
Iwasaki, Motoki (författare)
-
Jager, Agnes (författare)
-
Jakubowska, Anna (författare)
-
Janni, Wolfgang (författare)
-
John, Esther M. (författare)
-
Joseph, Vijai (författare)
-
Jung, Audrey (författare)
-
Kaaks, Rudolf (författare)
-
Kang, Daehee (författare)
-
Keeman, Renske (författare)
-
Khusnutdinova, Elza (författare)
-
Kim, Sung-Won (författare)
-
Kosma, Veli-Matti (författare)
-
Kraft, Peter (författare)
-
Kristensen, Vessela N. (författare)
-
Kubelka-Sabit, Katerina (författare)
-
Kurian, Allison W. (författare)
-
Kwong, Ava (författare)
-
Lacey, James (författare)
-
Lambrechts, Diether (författare)
-
Larson, Nicole L. (författare)
-
Larsson, Susanna C. (författare)
-
Le Marchand, Loic (författare)
-
Lejbkowicz, Flavio (författare)
-
Li, Jingmei (författare)
-
Long, Jirong (författare)
-
Lophatananon, Artitaya (författare)
-
LubiNski, Jan (författare)
-
Mannermaa, Arto (författare)
-
Manoochehri, Mehdi (författare)
-
Manoukian, Siranoush (författare)
-
Margolin, Sara (författare)
-
Matsuo, Keitaro (författare)
-
Mavroudis, Dimitrios (författare)
-
Mayes, Rebecca (författare)
-
Menon, Usha (författare)
-
Milne, Roger L. (författare)
-
Taib, Nur Aishah Mohd (författare)
-
Muir, Kenneth (författare)
-
Muranen, Taru A. (författare)
-
Murphy, Rachel A. (författare)
-
Nevanlinna, Heli (författare)
-
O'Brien, Katie M. (författare)
-
Offit, Kenneth (författare)
-
Olson, Janet E. (författare)
-
Olsson, Hakan (författare)
-
Park, Sue K. (författare)
-
Park-Simon, Tjoung-Won (författare)
-
Patel, Alpa (författare)
-
Peterlongo, Paolo (författare)
-
Peto, Julian (författare)
-
Plaseska-Karanfilska, Dijana (författare)
-
Presneau, Nadege (författare)
-
Pylkas, Katri (författare)
-
Rack, Brigitte (författare)
-
Rennert, Gad (författare)
-
Romero, Atocha (författare)
-
Ruebner, Matthias (författare)
-
Ruediger, Thomas (författare)
-
Saloustros, Emmanouil (författare)
-
Sandler, Dale P. (författare)
-
Sawyer, Elinor J. (författare)
-
Schmidt, Marjanka K. (författare)
-
Schmutzler, Rita K. (författare)
-
Schneeweiss, Andreas (författare)
-
Schoemaker, Minouk J. (författare)
-
Shah, Mitul (författare)
-
Shen, Chen-Yang (författare)
-
Shu, Xiao-Ou (författare)
-
Simard, Jacques (författare)
-
Southey, Melissa C. (författare)
-
Stone, Jennifer (författare)
-
Surowy, Harald (författare)
-
Swerdlow, Anthony J. (författare)
-
Tamimi, Rulla M. (författare)
-
Tapper, William J. (författare)
-
Taylor, Jack A. (författare)
-
Teo, Soo Hwang (författare)
-
Teras, Lauren R. (författare)
-
Terry, Mary Beth (författare)
-
Toland, Amanda E. (författare)
-
Tomlinson, Ian (författare)
-
Truong, Therese (författare)
-
Tseng, Chiu-Chen (författare)
-
Untch, Michael (författare)
-
Vachon, Celine M. (författare)
-
van den Ouweland, Ans M. W. (författare)
-
Wang, Sophia S. (författare)
-
Weinberg, Clarice R. (författare)
-
Wendt, Camilla (författare)
-
Winham, Stacey J. (författare)
-
Winqvist, Robert (författare)
-
Wolk, Alicja (författare)
-
Wu, Anna H. (författare)
-
Yamaji, Taiki (författare)
-
Zheng, Wei (författare)
-
Ziogas, Argyrios (författare)
-
Pharoah, Paul D. P. (författare)
-
Dunning, Alison M. (författare)
-
Easton, Douglas F. (författare)
-
Pettitt, Stephen J. (författare)
-
Lord, Christopher J. (författare)
-
Haider, Syed (författare)
-
Orr, Nick (författare)
-
Fletcher, Olivia (författare)
-
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
- Publicerad: CELL PRESS, 2021
- Engelska.
-
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - 0002-9297. ; 108:7, 1190-1203
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
Sammanfattning
Ämnesord
Stäng
- A combination of genetic and functional approaches has identified three independent breast cancer risk loci at 2q35. A recent fine-scale mapping analysis to refine these associations resulted in 1 (signal 1), 5 (signal 2), and 42 (signal 3) credible causal variants at these loci. We used publicly available in silico DNase I and ChIP-seq data with in vitro reporter gene and CRISPR assays to annotate signals 2 and 3. We identified putative regulatory elements that enhanced cell-type-specific transcription from the IGFBP5 promoter at both signals (30-to 40-fold increased expression by the putative regulatory element at signal 2, 2- to 3-fold by the putative regulatory element at signal 3). We further identified one of the five credible causal variants at signal 2, a 1.4 kb deletion (esv3594306), as the likely causal variant; the deletion allele of this variant was associated with an average additional increase in IGFBP5 expression of 1.3-fold (MCF-7) and 2.2-fold (T-47D). We propose a model in which the deletion allele of esv3594306 juxtaposes two transcription factor binding regions (annotated by estrogen receptor alpha ChIP-seq peaks) to generate a single extended regulatory element. This regulatory element increases cell-type-specific expression of the tumor suppressor gene IGFBP5 and, thereby, reduces risk of estrogen receptor-positive breast cancer (odds ratio = 0.77, 95% CI 0.74-0.81, p = 3.1 x 10(-31)).
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Basic Medicine (hsv)
- Medical Genetics (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv)
- Medicinsk genetik (hsv)
Genre
- government publication (marcgt)
Inställningar
Hjälp
Ingår i annan publikation. Gå till titeln
American Journal of Human Genetics