Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:0dg0nc6txtp5lnpl > Functional annotati...

Functional annotation of the 2q35 breast cancer risk locus implicates a structural variant in influencing activity of a long-range enhancer element [Elektronisk resurs]

Baxter, Joseph S. (författare)
Johnson, Nichola (författare)
Tomczyk, Katarzyna (författare)
Gillespie, Andrea (författare)
Maguire, Sarah (författare)
Brough, Rachel (författare)
Fachal, Laura (författare)
Michailidou, Kyriaki (författare)
Bolla, Manjeet K. (författare)
Wang, Qin (författare)
Dennis, Joe (författare)
Ahearn, Thomas U. (författare)
Andrulis, Irene L. (författare)
Anton-Culver, Hoda (författare)
Antonenkova, Natalia N. (författare)
Arndt, Volker (författare)
Aronson, Kristan J. (författare)
Augustinsson, Annelie (författare)
Becher, Heiko (författare)
Beckmann, Matthias W. (författare)
Behrens, Sabine (författare)
Benitez, Javier (författare)
Bermisheva, Marina (författare)
Bogdanova, Natalia (författare)
Bojesen, Stig E. (författare)
Brenner, Hermann (författare)
Brucker, Sara Y. (författare)
Cai, Qiuyin (författare)
Campa, Daniele (författare)
Canzian, Federico (författare)
Castelao, Jose E. (författare)
Chan, Tsun L. (författare)
Chang-Claude, Jenny (författare)
Chanock, Stephen J. (författare)
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
Choi, Ji-Yeob (författare)
Clarke, Christine L. (författare)
Collaborators, Nbcs (författare)
Colonna, Sarah (författare)
Conroy, Don M. (författare)
Couch, Fergus J. (författare)
Cox, Angela (författare)
Cross, Simon S. (författare)
Czene, Kamila (författare)
Daly, Mary B. (författare)
Devilee, Peter (författare)
Doerk, Thilo (författare)
Dossus, Laure (författare)
Dwek, Miriam (författare)
Eccles, Diana M. (författare)
Ekici, Arif B. (författare)
Eliassen, A. Heather (författare)
Engel, Christoph (författare)
Fasching, Peter A. (författare)
Figueroa, Jonine (författare)
Flyger, Henrik (författare)
Gago-Dominguez, Manuela (författare)
Gao, Chi (författare)
Garcia-Closas, Montserrat (författare)
Garcia-Saenz, Jose A. (författare)
Ghoussaini, Maya (författare)
Giles, Graham G. (författare)
Goldberg, Mark S. (författare)
Gonzalez-Neira, Anna (författare)
Guenel, Pascal (författare)
Guendert, Melanie (författare)
Haeberle, Lothar (författare)
Hahnen, Eric (författare)
Haiman, Christopher A. (författare)
Hall, Per (författare)
Hamann, Ute (författare)
Hartman, Mikael (författare)
Hatse, Sigrid (författare)
Hauke, Jan (författare)
Hollestelle, Antoinette (författare)
Hoppe, Reiner (författare)
Hopper, John L. (författare)
Hou, Ming-Feng (författare)
Ito, Hidemi (författare)
Iwasaki, Motoki (författare)
Jager, Agnes (författare)
Jakubowska, Anna (författare)
Janni, Wolfgang (författare)
John, Esther M. (författare)
Joseph, Vijai (författare)
Jung, Audrey (författare)
Kaaks, Rudolf (författare)
Kang, Daehee (författare)
Keeman, Renske (författare)
Khusnutdinova, Elza (författare)
Kim, Sung-Won (författare)
Kosma, Veli-Matti (författare)
Kraft, Peter (författare)
Kristensen, Vessela N. (författare)
Kubelka-Sabit, Katerina (författare)
Kurian, Allison W. (författare)
Kwong, Ava (författare)
Lacey, James (författare)
Lambrechts, Diether (författare)
Larson, Nicole L. (författare)
Larsson, Susanna C. (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Lejbkowicz, Flavio (författare)
Li, Jingmei (författare)
Long, Jirong (författare)
Lophatananon, Artitaya (författare)
LubiNski, Jan (författare)
Mannermaa, Arto (författare)
Manoochehri, Mehdi (författare)
Manoukian, Siranoush (författare)
Margolin, Sara (författare)
Matsuo, Keitaro (författare)
Mavroudis, Dimitrios (författare)
Mayes, Rebecca (författare)
Menon, Usha (författare)
Milne, Roger L. (författare)
Taib, Nur Aishah Mohd (författare)
Muir, Kenneth (författare)
Muranen, Taru A. (författare)
Murphy, Rachel A. (författare)
Nevanlinna, Heli (författare)
O'Brien, Katie M. (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Olson, Janet E. (författare)
Olsson, Hakan (författare)
Park, Sue K. (författare)
Park-Simon, Tjoung-Won (författare)
Patel, Alpa (författare)
Peterlongo, Paolo (författare)
Peto, Julian (författare)
Plaseska-Karanfilska, Dijana (författare)
Presneau, Nadege (författare)
Pylkas, Katri (författare)
Rack, Brigitte (författare)
Rennert, Gad (författare)
Romero, Atocha (författare)
Ruebner, Matthias (författare)
Ruediger, Thomas (författare)
Saloustros, Emmanouil (författare)
Sandler, Dale P. (författare)
Sawyer, Elinor J. (författare)
Schmidt, Marjanka K. (författare)
Schmutzler, Rita K. (författare)
Schneeweiss, Andreas (författare)
Schoemaker, Minouk J. (författare)
Shah, Mitul (författare)
Shen, Chen-Yang (författare)
Shu, Xiao-Ou (författare)
Simard, Jacques (författare)
Southey, Melissa C. (författare)
Stone, Jennifer (författare)
Surowy, Harald (författare)
Swerdlow, Anthony J. (författare)
Tamimi, Rulla M. (författare)
Tapper, William J. (författare)
Taylor, Jack A. (författare)
Teo, Soo Hwang (författare)
Teras, Lauren R. (författare)
Terry, Mary Beth (författare)
Toland, Amanda E. (författare)
Tomlinson, Ian (författare)
Truong, Therese (författare)
Tseng, Chiu-Chen (författare)
Untch, Michael (författare)
Vachon, Celine M. (författare)
van den Ouweland, Ans M. W. (författare)
Wang, Sophia S. (författare)
Weinberg, Clarice R. (författare)
Wendt, Camilla (författare)
Winham, Stacey J. (författare)
Winqvist, Robert (författare)
Wolk, Alicja (författare)
Wu, Anna H. (författare)
Yamaji, Taiki (författare)
Zheng, Wei (författare)
Ziogas, Argyrios (författare)
Pharoah, Paul D. P. (författare)
Dunning, Alison M. (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Pettitt, Stephen J. (författare)
Lord, Christopher J. (författare)
Haider, Syed (författare)
Orr, Nick (författare)
Fletcher, Olivia (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Publicerad: CELL PRESS, 2021
Engelska.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - 0002-9297. ; 108:7, 1190-1203
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • A combination of genetic and functional approaches has identified three independent breast cancer risk loci at 2q35. A recent fine-scale mapping analysis to refine these associations resulted in 1 (signal 1), 5 (signal 2), and 42 (signal 3) credible causal variants at these loci. We used publicly available in silico DNase I and ChIP-seq data with in vitro reporter gene and CRISPR assays to annotate signals 2 and 3. We identified putative regulatory elements that enhanced cell-type-specific transcription from the IGFBP5 promoter at both signals (30-to 40-fold increased expression by the putative regulatory element at signal 2, 2- to 3-fold by the putative regulatory element at signal 3). We further identified one of the five credible causal variants at signal 2, a 1.4 kb deletion (esv3594306), as the likely causal variant; the deletion allele of this variant was associated with an average additional increase in IGFBP5 expression of 1.3-fold (MCF-7) and 2.2-fold (T-47D). We propose a model in which the deletion allele of esv3594306 juxtaposes two transcription factor binding regions (annotated by estrogen receptor alpha ChIP-seq peaks) to generate a single extended regulatory element. This regulatory element increases cell-type-specific expression of the tumor suppressor gene IGFBP5 and, thereby, reduces risk of estrogen receptor-positive breast cancer (odds ratio = 0.77, 95% CI 0.74-0.81, p = 3.1 x 10(-31)). 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln American Journal of Human Genetics

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
Baxter, Joseph S.
Johnson, Nichola
Tomczyk, Katarzyna
Gillespie, Andrea
Maguire, Sarah
Brough, Rachel
visa fler...
Fachal, Laura
Michailidou, Kyriaki
Bolla, Manjeet K.
Wang, Qin
Dennis, Joe
Ahearn, Thomas U.
Andrulis, Irene L.
Anton-Culver, Hoda
Antonenkova, Natalia ...
Arndt, Volker
Aronson, Kristan J.
Augustinsson, Anneli ...
Becher, Heiko
Beckmann, Matthias W ...
Behrens, Sabine
Benitez, Javier
Bermisheva, Marina
Bogdanova, Natalia
Bojesen, Stig E.
Brenner, Hermann
Brucker, Sara Y.
Cai, Qiuyin
Campa, Daniele
Canzian, Federico
Castelao, Jose E.
Chan, Tsun L.
Chang-Claude, Jenny
Chanock, Stephen J.
Chenevix-Trench, Geo ...
Choi, Ji-Yeob
Clarke, Christine L.
Collaborators, Nbcs
Colonna, Sarah
Conroy, Don M.
Couch, Fergus J.
Cox, Angela
Cross, Simon S.
Czene, Kamila
Daly, Mary B.
Devilee, Peter
Doerk, Thilo
Dossus, Laure
Dwek, Miriam
Eccles, Diana M.
Ekici, Arif B.
Eliassen, A. Heather
Engel, Christoph
Fasching, Peter A.
Figueroa, Jonine
Flyger, Henrik
Gago-Dominguez, Manu ...
Gao, Chi
Garcia-Closas, Monts ...
Garcia-Saenz, Jose A ...
Ghoussaini, Maya
Giles, Graham G.
Goldberg, Mark S.
Gonzalez-Neira, Anna
Guenel, Pascal
Guendert, Melanie
Haeberle, Lothar
Hahnen, Eric
Haiman, Christopher ...
Hall, Per
Hamann, Ute
Hartman, Mikael
Hatse, Sigrid
Hauke, Jan
Hollestelle, Antoine ...
Hoppe, Reiner
Hopper, John L.
Hou, Ming-Feng
Ito, Hidemi
Iwasaki, Motoki
Jager, Agnes
Jakubowska, Anna
Janni, Wolfgang
John, Esther M.
Joseph, Vijai
Jung, Audrey
Kaaks, Rudolf
Kang, Daehee
Keeman, Renske
Khusnutdinova, Elza
Kim, Sung-Won
Kosma, Veli-Matti
Kraft, Peter
Kristensen, Vessela ...
Kubelka-Sabit, Kater ...
Kurian, Allison W.
Kwong, Ava
Lacey, James
Lambrechts, Diether
Larson, Nicole L.
Larsson, Susanna C.
Le Marchand, Loic
Lejbkowicz, Flavio
Li, Jingmei
Long, Jirong
Lophatananon, Artita ...
LubiNski, Jan
Mannermaa, Arto
Manoochehri, Mehdi
Manoukian, Siranoush
Margolin, Sara
Matsuo, Keitaro
Mavroudis, Dimitrios
Mayes, Rebecca
Menon, Usha
Milne, Roger L.
Taib, Nur Aishah Moh ...
Muir, Kenneth
Muranen, Taru A.
Murphy, Rachel A.
Nevanlinna, Heli
O'Brien, Katie M.
Offit, Kenneth
Olson, Janet E.
Olsson, Hakan
Park, Sue K.
Park-Simon, Tjoung-W ...
Patel, Alpa
Peterlongo, Paolo
Peto, Julian
Plaseska-Karanfilska ...
Presneau, Nadege
Pylkas, Katri
Rack, Brigitte
Rennert, Gad
Romero, Atocha
Ruebner, Matthias
Ruediger, Thomas
Saloustros, Emmanoui ...
Sandler, Dale P.
Sawyer, Elinor J.
Schmidt, Marjanka K.
Schmutzler, Rita K.
Schneeweiss, Andreas
Schoemaker, Minouk J ...
Shah, Mitul
Shen, Chen-Yang
Shu, Xiao-Ou
Simard, Jacques
Southey, Melissa C.
Stone, Jennifer
Surowy, Harald
Swerdlow, Anthony J.
Tamimi, Rulla M.
Tapper, William J.
Taylor, Jack A.
Teo, Soo Hwang
Teras, Lauren R.
Terry, Mary Beth
Toland, Amanda E.
Tomlinson, Ian
Truong, Therese
Tseng, Chiu-Chen
Untch, Michael
Vachon, Celine M.
van den Ouweland, An ...
Wang, Sophia S.
Weinberg, Clarice R.
Wendt, Camilla
Winham, Stacey J.
Winqvist, Robert
Wolk, Alicja
Wu, Anna H.
Yamaji, Taiki
Zheng, Wei
Ziogas, Argyrios
Pharoah, Paul D. P.
Dunning, Alison M.
Easton, Douglas F.
Pettitt, Stephen J.
Lord, Christopher J.
Haider, Syed
Orr, Nick
Fletcher, Olivia
Uppsala universitet ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Basic Medicine
Medical Genetics
Medicin och hälsovet ...
Medicinska och farma ...
Medicinsk genetik
Fler titlar i denna genre
government publicati ...
channel record
Fler delar
Ingår i
American Journal of ...
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy