Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:20187852 > Identification of i...

Identification of independent association signals and putative functional variants for breast cancer risk through fine-scale mapping of the 12p11 locus [Elektronisk resurs]

Zeng, Chenjie (författare)
Guo, Xingyi (författare)
Long, Jirong (författare)
Kuchenbaecker, Karoline B. (författare)
Droit, Arnaud (författare)
Michailidou, Kyriaki (författare)
Ghoussaini, Maya (författare)
Kar, Siddhartha (författare)
Freeman, Adam (författare)
Hopper, John L. (författare)
Milne, Roger L. (författare)
Bolla, Manjeet K. (författare)
Wang, Qin (författare)
Dennis, Joe (författare)
Agata, Simona (författare)
Ahmed, Shahana (författare)
Aittomaki, Kristiina (författare)
Andrulis, Irene L. (författare)
Anton-Culver, Hoda (författare)
Antonenkova, Natalia N. (författare)
Arason, Adalgeir (författare)
Arndt, Volker (författare)
Arun, Banu K. (författare)
Arver, Brita (författare)
Bacot, Francois (författare)
Barrowdale, Daniel (författare)
Baynes, Caroline (författare)
Beeghly-Fadiel, Alicia (författare)
Benitez, Javier (författare)
Bermisheva, Marina (författare)
Blomqvist, Carl (författare)
Blot, William J. (författare)
Bogdanova, Natalia V. (författare)
Bojesen, Stig E. (författare)
Bonanni, Bernardo (författare)
Borresen-Dale, Anne-Lise (författare)
Brand, Judith S. (författare)
Brauch, Hiltrud (författare)
Brennan, Paul (författare)
Brenner, Hermann (författare)
Broeks, Annegien (författare)
Bruening, Thomas (författare)
Burwinkel, Barbara (författare)
Buys, Saundra S. (författare)
Cai, Qiuyin (författare)
Caldes, Trinidad (författare)
Campbell, Ian (författare)
Carpenter, Jane (författare)
Chang-Claude, Jenny (författare)
Choi, Ji-Yeob (författare)
Claes, Kathleen B. M. (författare)
Clarke, Christine (författare)
Cox, Angela (författare)
Cross, Simon S. (författare)
Czene, Kamila (författare)
Daly, Mary B. (författare)
de la Hoya, Miguel (författare)
De Leeneer, Kim (författare)
Devilee, Peter (författare)
Diez, Orland (författare)
Domchek, Susan M. (författare)
Doody, Michele (författare)
Dorfling, Cecilia M. (författare)
Doerk, Thilo (författare)
dos-Santos-Silva, Isabel (författare)
Dumont, Martine (författare)
Dwek, Miriam (författare)
Dworniczak, Bernd (författare)
Egan, Kathleen (författare)
Eilber, Ursula (författare)
Einbeigi, Zakaria (författare)
Ejlertsen, Bent (författare)
Ellis, Steve (författare)
Frost, Debra (författare)
Lalloo, Fiona (författare)
Fasching, Peter A. (författare)
Figueroa, Jonine (författare)
Flyger, Henrik (författare)
Friedlander, Michael (författare)
Friedman, Eitan (författare)
Gambino, Gaetana (författare)
Gao, Yu-Tang (författare)
Garber, Judy (författare)
Garcia-Closas, Montserrat (författare)
Gehrig, Andrea (författare)
Damiola, Francesca (författare)
Lesueur, Fabienne (författare)
Mazoyer, Sylvie (författare)
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Giles, Graham G. (författare)
Godwin, Andrew K. (författare)
Goldgar, David E. (författare)
Gonzalez-Neira, Anna (författare)
Greene, Mark H. (författare)
Guenel, Pascal (författare)
Haeberle, Lothar (författare)
Haiman, Christopher A. (författare)
Hallberg, Emily (författare)
Hamann, Ute (författare)
Hansen, Thomas V. O. (författare)
Hart, Steven (författare)
Hartikainen, Jaana M. (författare)
Hartman, Mikael (författare)
Hassan, Norhashimah (författare)
Healey, Sue (författare)
Hogervorst, Frans B. L. (författare)
Verhoef, Senno (författare)
Hendricks, Carolyn B. (författare)
Hillemanns, Peter (författare)
Hollestelle, Antoinette (författare)
Hulick, Peter J. (författare)
Hunter, David J. (författare)
Imyanitov, Evgeny N. (författare)
Isaacs, Claudine (författare)
Ito, Hidemi (författare)
Jakubowska, Anna (författare)
Janavicius, Ramunas (författare)
Jaworska-Bieniek, Katarzyna (författare)
Jensen, Uffe Birk (författare)
John, Esther M. (författare)
Beauparlant, Charles Joly (författare)
Jones, Michael (författare)
Kabisch, Maria (författare)
Kang, Daehee (författare)
Karlan, Beth Y. (författare)
Kauppila, Saila (författare)
Kerin, Michael J. (författare)
Khan, Sofia (författare)
Khusnutdinova, Elza (författare)
Knight, Julia A. (författare)
Konstantopoulou, Irene (författare)
Kraft, Peter (författare)
Kwong, Ava (författare)
Laitman, Yael (författare)
Lambrechts, Diether (författare)
Lazaro, Conxi (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Lee, Chuen Neng (författare)
Lee, Min Hyuk (författare)
Lester, Jenny (författare)
Li, Jingmei (författare)
Liljegren, Annelie (författare)
Lindblom, Annika (författare)
Lophatananon, Artitaya (författare)
Lubinski, Jan (författare)
Mai, Phuong L. (författare)
Mannermaa, Arto (författare)
Manoukian, Siranoush (författare)
Margolin, Sara (författare)
Marme, Frederik (författare)
Matsuo, Keitaro (författare)
McGuffog, Lesley (författare)
Meindl, Alfons (författare)
Menegaux, Florence (författare)
Montagna, Marco (författare)
Muir, Kenneth (författare)
Mulligan, Anna Marie (författare)
Nathanson, Katherine L. (författare)
Neuhausen, Susan L. (författare)
Nevanlinna, Heli (författare)
Newcomb, Polly A. (författare)
Nord, Silje (författare)
Nussbaum, Robert L. (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Olah, Edith (författare)
Olopade, Olufunmilayo I. (författare)
Olswold, Curtis (författare)
Osorio, Ana (författare)
Papi, Laura (författare)
Park-Simon, Tjoung-Won (författare)
Paulsson-Karlsson, Ylva (författare)
Peeters, Stephanie (författare)
Peissel, Bernard (författare)
Peterlongo, Paolo (författare)
Peto, Julian (författare)
Pfeiler, Georg (författare)
Phelan, Catherine M. (författare)
Presneau, Nadege (författare)
Radice, Paolo (författare)
Rahman, Nazneen (författare)
Ramus, Susan J. (författare)
Rashid, Muhammad Usman (författare)
Rennert, Gad (författare)
Rhiem, Kerstin (författare)
Rudolph, Anja (författare)
Salani, Ritu (författare)
Sangrajrang, Suleeporn (författare)
Sawyer, Elinor J. (författare)
Schmidt, Marjanka K. (författare)
Schmutzler, Rita K. (författare)
Schoemaker, Minouk J. (författare)
Schuermann, Peter (författare)
Seynaeve, Caroline (författare)
Shen, Chen-Yang (författare)
Shrubsole, Martha J. (författare)
Shu, Xiao-Ou (författare)
Sigurdson, Alice (författare)
Singer, Christian F. (författare)
Slager, Susan (författare)
Soucy, Penny (författare)
Southey, Melissa (författare)
Steinemann, Doris (författare)
Swerdlow, Anthony (författare)
Szabo, Csilla I. (författare)
Tchatchou, Sandrine (författare)
Teixeira, Manuel R. (författare)
Teo, Soo H. (författare)
Terry, Mary Beth (författare)
Tessier, Daniel C. (författare)
Teule, Alex (författare)
Thomassen, Mads (författare)
Tihomirova, Laima (författare)
Tischkowitz, Marc (författare)
Toland, Amanda E. (författare)
Tung, Nadine (författare)
Turnbull, Clare (författare)
van den Ouweland, Ans M. W. (författare)
van Rensburg, Elizabeth J. (författare)
ven den Berg, David (författare)
Vijai, Joseph (författare)
Wang-Gohrke, Shan (författare)
Weitzel, Jeffrey N. (författare)
Whittemore, Alice S. (författare)
Winqvist, Robert (författare)
Wong, Tien Y. (författare)
Wu, Anna H. (författare)
Yannoukakos, Drakoulis (författare)
Yu, Jyh-Cherng (författare)
Pharoah, Paul D. P. (författare)
Hall, Per (författare)
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
Dunning, Alison M. (författare)
Simard, Jacques (författare)
Couch, Fergus J. (författare)
Antoniou, Antonis C. (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Zheng, Wei (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
2016
Engelska.
Ingår i: Breast Cancer Research. - 1465-5411. ; 18
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Background: Multiple recent genome-wide association studies (GWAS) have identified a single nucleotide polymorphism (SNP), rs10771399, at 12p11 that is associated with breast cancer risk. Method: We performed a fine-scale mapping study of a 700 kb region including 441 genotyped and more than 1300 imputed genetic variants in 48,155 cases and 43,612 controls of European descent, 6269 cases and 6624 controls of East Asian descent and 1116 cases and 932 controls of African descent in the Breast Cancer Association Consortium (BCAC; http://bcac.ccge.medschl.cam.ac.uk/), and in 15,252 BRCA1 mutation carriers in the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). Stepwise regression analyses were performed to identify independent association signals. Data from the Encyclopedia of DNA Elements project (ENCODE) and the Cancer Genome Atlas (TCGA) were used for functional annotation. Results: Analysis of data from European descendants found evidence for four independent association signals at 12p11, represented by rs7297051 (odds ratio (OR) = 1.09, 95 % confidence interval (CI) = 1.06-1.12; P = 3 x 10(-9)), rs805510 (OR = 1.08, 95 % CI = 1.04-1.12, P = 2 x 10(-5)), and rs1871152 (OR = 1.04, 95 % CI = 1.02-1.06; P = 2 x 10(-4)) identified in the general populations, and rs113824616 (P = 7 x 10(-5)) identified in the meta-analysis of BCAC ER-negative cases and BRCA1 mutation carriers. SNPs rs7297051, rs805510 and rs113824616 were also associated with breast cancer risk at P < 0.05 in East Asians, but none of the associations were statistically significant in African descendants. Multiple candidate functional variants are located in putative enhancer sequences. Chromatin interaction data suggested that PTHLH was the likely target gene of these enhancers. Of the six variants with the strongest evidence of potential functionality, rs11049453 was statistically significantly associated with the expression of PTHLH and its nearby gene CCDC91 at P < 0.05. Conclusion: This study identified four independent association signals at 12p11 and revealed potentially functional variants, providing additional insights into the underlying biological mechanism(s) for the association observed between variants at 12p11 and breast cancer risk. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Cancer and Oncology  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Cancer och onkologi  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicinska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Indexterm och SAB-rubrik

Fine-scale mapping
Genetic risk factor
PTHLH
CCDC91
Breast cancer
BRAC1 mutation carriers
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
Zeng, Chenjie
Guo, Xingyi
Long, Jirong
Kuchenbaecker, Karol ...
Droit, Arnaud
Michailidou, Kyriaki
visa fler...
Ghoussaini, Maya
Kar, Siddhartha
Freeman, Adam
Hopper, John L.
Milne, Roger L.
Bolla, Manjeet K.
Wang, Qin
Dennis, Joe
Agata, Simona
Ahmed, Shahana
Aittomaki, Kristiina
Andrulis, Irene L.
Anton-Culver, Hoda
Antonenkova, Natalia ...
Arason, Adalgeir
Arndt, Volker
Arun, Banu K.
Arver, Brita
Bacot, Francois
Barrowdale, Daniel
Baynes, Caroline
Beeghly-Fadiel, Alic ...
Benitez, Javier
Bermisheva, Marina
Blomqvist, Carl
Blot, William J.
Bogdanova, Natalia V ...
Bojesen, Stig E.
Bonanni, Bernardo
Borresen-Dale, Anne- ...
Brand, Judith S.
Brauch, Hiltrud
Brennan, Paul
Brenner, Hermann
Broeks, Annegien
Bruening, Thomas
Burwinkel, Barbara
Buys, Saundra S.
Cai, Qiuyin
Caldes, Trinidad
Campbell, Ian
Carpenter, Jane
Chang-Claude, Jenny
Choi, Ji-Yeob
Claes, Kathleen B. M ...
Clarke, Christine
Cox, Angela
Cross, Simon S.
Czene, Kamila
Daly, Mary B.
de la Hoya, Miguel
De Leeneer, Kim
Devilee, Peter
Diez, Orland
Domchek, Susan M.
Doody, Michele
Dorfling, Cecilia M.
Doerk, Thilo
dos-Santos-Silva, Is ...
Dumont, Martine
Dwek, Miriam
Dworniczak, Bernd
Egan, Kathleen
Eilber, Ursula
Einbeigi, Zakaria
Ejlertsen, Bent
Ellis, Steve
Frost, Debra
Lalloo, Fiona
Fasching, Peter A.
Figueroa, Jonine
Flyger, Henrik
Friedlander, Michael
Friedman, Eitan
Gambino, Gaetana
Gao, Yu-Tang
Garber, Judy
Garcia-Closas, Monts ...
Gehrig, Andrea
Damiola, Francesca
Lesueur, Fabienne
Mazoyer, Sylvie
Stoppa-Lyonnet, Domi ...
Giles, Graham G.
Godwin, Andrew K.
Goldgar, David E.
Gonzalez-Neira, Anna
Greene, Mark H.
Guenel, Pascal
Haeberle, Lothar
Haiman, Christopher ...
Hallberg, Emily
Hamann, Ute
Hansen, Thomas V. O.
Hart, Steven
Hartikainen, Jaana M ...
Hartman, Mikael
Hassan, Norhashimah
Healey, Sue
Hogervorst, Frans B. ...
Verhoef, Senno
Hendricks, Carolyn B ...
Hillemanns, Peter
Hollestelle, Antoine ...
Hulick, Peter J.
Hunter, David J.
Imyanitov, Evgeny N.
Isaacs, Claudine
Ito, Hidemi
Jakubowska, Anna
Janavicius, Ramunas
Jaworska-Bieniek, Ka ...
Jensen, Uffe Birk
John, Esther M.
Beauparlant, Charles ...
Jones, Michael
Kabisch, Maria
Kang, Daehee
Karlan, Beth Y.
Kauppila, Saila
Kerin, Michael J.
Khan, Sofia
Khusnutdinova, Elza
Knight, Julia A.
Konstantopoulou, Ire ...
Kraft, Peter
Kwong, Ava
Laitman, Yael
Lambrechts, Diether
Lazaro, Conxi
Le Marchand, Loic
Lee, Chuen Neng
Lee, Min Hyuk
Lester, Jenny
Li, Jingmei
Liljegren, Annelie
Lindblom, Annika
Lophatananon, Artita ...
Lubinski, Jan
Mai, Phuong L.
Mannermaa, Arto
Manoukian, Siranoush
Margolin, Sara
Marme, Frederik
Matsuo, Keitaro
McGuffog, Lesley
Meindl, Alfons
Menegaux, Florence
Montagna, Marco
Muir, Kenneth
Mulligan, Anna Marie
Nathanson, Katherine ...
Neuhausen, Susan L.
Nevanlinna, Heli
Newcomb, Polly A.
Nord, Silje
Nussbaum, Robert L.
Offit, Kenneth
Olah, Edith
Olopade, Olufunmilay ...
Olswold, Curtis
Osorio, Ana
Papi, Laura
Park-Simon, Tjoung-W ...
Paulsson-Karlsson, Y ...
Peeters, Stephanie
Peissel, Bernard
Peterlongo, Paolo
Peto, Julian
Pfeiler, Georg
Phelan, Catherine M.
Presneau, Nadege
Radice, Paolo
Rahman, Nazneen
Ramus, Susan J.
Rashid, Muhammad Usm ...
Rennert, Gad
Rhiem, Kerstin
Rudolph, Anja
Salani, Ritu
Sangrajrang, Suleepo ...
Sawyer, Elinor J.
Schmidt, Marjanka K.
Schmutzler, Rita K.
Schoemaker, Minouk J ...
Schuermann, Peter
Seynaeve, Caroline
Shen, Chen-Yang
Shrubsole, Martha J.
Shu, Xiao-Ou
Sigurdson, Alice
Singer, Christian F.
Slager, Susan
Soucy, Penny
Southey, Melissa
Steinemann, Doris
Swerdlow, Anthony
Szabo, Csilla I.
Tchatchou, Sandrine
Teixeira, Manuel R.
Teo, Soo H.
Terry, Mary Beth
Tessier, Daniel C.
Teule, Alex
Thomassen, Mads
Tihomirova, Laima
Tischkowitz, Marc
Toland, Amanda E.
Tung, Nadine
Turnbull, Clare
van den Ouweland, An ...
van Rensburg, Elizab ...
ven den Berg, David
Vijai, Joseph
Wang-Gohrke, Shan
Weitzel, Jeffrey N.
Whittemore, Alice S.
Winqvist, Robert
Wong, Tien Y.
Wu, Anna H.
Yannoukakos, Drakoul ...
Yu, Jyh-Cherng
Pharoah, Paul D. P.
Hall, Per
Chenevix-Trench, Geo ...
Dunning, Alison M.
Simard, Jacques
Couch, Fergus J.
Antoniou, Antonis C.
Easton, Douglas F.
Zheng, Wei
Uppsala universitet ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Clinical Medicine
Cancer and Oncology
Medicin och hälsovet ...
Klinisk medicin
Cancer och onkologi
visa fler...
Basic Medicine
Medical Genetics
Medicinska grundvete ...
Medicinsk genetik
visa färre...
Värdpublikation
Breast Cancer Resear ...
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy