Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:r6s5fzp8pt80x3r8 > Common and rare var...

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology [Elektronisk resurs]

van Rheenen, Wouter (författare)
van der Spek, Rick A. A. (författare)
Bakker, Mark K. (författare)
van Vugt, Joke J. F. A. (författare)
Hop, Paul J. (författare)
Zwamborn, Ramona A. J. (författare)
de Klein, Niek (författare)
Westra, Harm-Jan (författare)
Bakker, Olivier B. (författare)
Deelen, Patrick (författare)
Shireby, Gemma (författare)
Hannon, Eilis (författare)
Moisse, Matthieu (författare)
Baird, Denis (författare)
Restuadi, Restuadi (författare)
Dolzhenko, Egor (författare)
Dekker, Annelot M. (författare)
Gawor, Klara (författare)
Westeneng, Henk-Jan (författare)
Tazelaar, Gijs H. P. (författare)
van Eijk, Kristel R. (författare)
Kooyman, Maarten (författare)
Byrne, Ross P. (författare)
Doherty, Mark (författare)
Heverin, Mark (författare)
Al Khleifat, Ahmad (författare)
Iacoangeli, Alfredo (författare)
Shatunov, Aleksey (författare)
Ticozzi, Nicola (författare)
Cooper-Knock, Johnathan (författare)
Smith, Bradley N. (författare)
Gromicho, Marta (författare)
Chandran, Siddharthan (författare)
Pal, Suvankar (författare)
Morrison, Karen E. (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Hardy, John (författare)
Orrell, Richard W. (författare)
Sendtner, Michael (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Basak, Nazli (författare)
van der Kooi, Anneke J. (författare)
Ratti, Antonia (författare)
Fogh, Isabella (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Lauria, Giuseppe (författare)
Corti, Stefania (författare)
Cereda, Cristina (författare)
Sproviero, Daisy (författare)
D'Alfonso, Sandra (författare)
Soraru, Gianni (författare)
Siciliano, Gabriele (författare)
Filosto, Massimiliano (författare)
Padovani, Alessandro (författare)
Chio, Adriano (författare)
Calvo, Andrea (författare)
Moglia, Cristina (författare)
Brunetti, Maura (författare)
Canosa, Antonio (författare)
Grassano, Maurizio (författare)
Beghi, Ettore (författare)
Pupillo, Elisabetta (författare)
Logroscino, Giancarlo (författare)
Nefussy, Beatrice (författare)
Osmanovic, Alma (författare)
Nordin, Angelica (författare)
Lerner, Yossef (författare)
Zabari, Michal (författare)
Gotkine, Marc (författare)
Baloh, Robert H. (författare)
Bell, Shaughn (författare)
Vourc'h, Patrick (författare)
Corcia, Philippe (författare)
Couratier, Philippe (författare)
Millecamps, Stephanie (författare)
Meininger, Vincent (författare)
Salachas, Francois (författare)
Mora Pardina, Jesus S. (författare)
Assialioui, Abdelilah (författare)
Rojas-Garcia, Ricardo (författare)
Dion, Patrick A. (författare)
Ross, Jay P. (författare)
Ludolph, Albert C. (författare)
Weishaupt, Jochen H. (författare)
Brenner, David (författare)
Freischmidt, Axel (författare)
Bensimon, Gilbert (författare)
Brice, Alexis (författare)
Durr, Alexandra (författare)
Payan, Christine A. M. (författare)
Saker-Delye, Safa (författare)
Wood, Nicholas W. (författare)
Topp, Simon (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Tittmann, Lukas (författare)
Lieb, Wolfgang (författare)
Franke, Andre (författare)
Ripke, Stephan (författare)
Braun, Alice (författare)
Kraft, Julia (författare)
Whiteman, David C. (författare)
Olsen, Catherine M. (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Hofman, Albert (författare)
Rietschel, Marcella (författare)
Cichon, Sven (författare)
Nothen, Markus M. (författare)
Amouyel, Philippe (författare)
Comi, Giancarlo (författare)
Riva, Nilo (författare)
Lunetta, Christian (författare)
Gerardi, Francesca (författare)
Cotelli, Maria Sofia (författare)
Rinaldi, Fabrizio (författare)
Chiveri, Luca (författare)
Guaita, Maria Cristina (författare)
Perrone, Patrizia (författare)
Ceroni, Mauro (författare)
Diamanti, Luca (författare)
Ferrarese, Carlo (författare)
Tremolizzo, Lucio (författare)
Delodovici, Maria Luisa (författare)
Bono, Giorgio (författare)
Manera, Umberto (författare)
Vasta, Rosario (författare)
Bombaci, Alessandro (författare)
Casale, Federico (författare)
Fuda, Giuseppe (författare)
Salamone, Paolina (författare)
Iazzolino, Barbara (författare)
Peotta, Laura (författare)
Cugnasco, Paolo (författare)
De Marco, Giovanni (författare)
Torrieri, Maria Claudia (författare)
Palumbo, Francesca (författare)
Gallone, Salvatore (författare)
Barberis, Marco (författare)
Sbaiz, Luca (författare)
Gentile, Salvatore (författare)
Mauro, Alessandro (författare)
Mazzini, Letizia (författare)
De Marchi, Fabiola (författare)
Corrado, Lucia (författare)
Bertolotto, Antonio (författare)
Gionco, Maurizio (författare)
Leotta, Daniela (författare)
Odddenino, Enrico (författare)
Imperiale, Daniele (författare)
Cavallo, Roberto (författare)
Pignatta, Pietro (författare)
De Mattei, Marco (författare)
Geda, Claudio (författare)
Papurello, Diego Maria (författare)
Gusmaroli, Graziano (författare)
Comi, Cristoforo (författare)
Labate, Carmelo (författare)
Ruiz, Luigi (författare)
Ferrandi, Delfina (författare)
Rota, Eugenia (författare)
Aguggia, Marco (författare)
Di Vito, Nicoletta (författare)
Meineri, Piero (författare)
Ghiglione, Paolo (författare)
Launaro, Nicola (författare)
Dotta, Michele (författare)
Di Sapio, Alessia (författare)
Giardini, Guido (författare)
Tiloca, Cinzia (författare)
Peverelli, Silvia (författare)
Taroni, Franco (författare)
Pensato, Viviana (författare)
Castellotti, Barbara (författare)
Comi, Giacomo P. (författare)
Del Bo, Roberto (författare)
Gagliardi, Stella (författare)
Raggi, Flavia (författare)
Simoncini, Costanza (författare)
Lo Gerfo, Annalisa (författare)
Inghilleri, Maurizio (författare)
Ferlini, Alessandra (författare)
Simone, Isabella L. (författare)
Passarella, Bruno (författare)
Guerra, Vito (författare)
Zoccolella, Stefano (författare)
Nozzoli, Cecilia (författare)
Mundi, Ciro (författare)
Leone, Maurizio (författare)
Zarrelli, Michele (författare)
Tamma, Filippo (författare)
Valluzzi, Francesco (författare)
Calabrese, Gianluigi (författare)
Boero, Giovanni (författare)
Rini, Augusto (författare)
Traynor, Bryan J. (författare)
Singleton, Andrew B. (författare)
Mitne Neto, Miguel (författare)
Cauchi, Ruben J. (författare)
Ophoff, Roel A. (författare)
Wiedau-Pazos, Martina (författare)
Lomen-Hoerth, Catherine (författare)
van Deerlin, Vivianna M. (författare)
Grosskreutz, Julian (författare)
Roediger, Annekathrin (författare)
Gaur, Nayana (författare)
Joerk, Alexander (författare)
Barthel, Tabea (författare)
Theele, Erik (författare)
Ilse, Benjamin (författare)
Stubendorff, Beatrice (författare)
Witte, Otto W. (författare)
Steinbach, Robert (författare)
Huebner, Christian A. (författare)
Graff, Caroline (författare)
Brylev, Lev (författare)
Fominykh, Vera (författare)
Demeshonok, Vera (författare)
Ataulina, Anastasia (författare)
Rogelj, Boris (författare)
Koritnik, Blaz (författare)
Zidar, Janez (författare)
Ravnik-Glavac, Metka (författare)
Glavac, Damjan (författare)
Stevic, Zorica (författare)
Drory, Vivian (författare)
Povedano, Monica (författare)
Blair, Ian P. (författare)
Kiernan, Matthew C. (författare)
Benyamin, Beben (författare)
Henderson, Robert D. (författare)
Furlong, Sarah (författare)
Mathers, Susan (författare)
McCombe, Pamela A. (författare)
Needham, Merrilee (författare)
Ngo, Shyuan T. (författare)
Nicholson, Garth A. (författare)
Pamphlett, Roger (författare)
Rowe, Dominic B. (författare)
Steyn, Frederik J. (författare)
Williams, Kelly L. (författare)
Mather, Karen A. (författare)
Sachdev, Perminder S. (författare)
Henders, Anjali K. (författare)
Wallace, Leanne (författare)
de Carvalho, Mamede (författare)
Pinto, Susana (författare)
Petri, Susanne (författare)
Weber, Markus (författare)
Rouleau, Guy A. (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
Curtis, Charles J. (författare)
Breen, Gerome (författare)
Glass, Jonathan D. (författare)
Brown, Robert H. (författare)
Landers, John E. (författare)
Shaw, Christopher E. (författare)
Andersen, Peter M., 1962- (författare)
Groen, Ewout J. N. (författare)
van Es, Michael A. (författare)
Pasterkamp, R. Jeroen (författare)
Fan, Dongsheng (författare)
Garton, Fleur C. (författare)
McRae, Allan F. (författare)
Davey Smith, George (författare)
Gaunt, Tom R. (författare)
Eberle, Michael A. (författare)
Mill, Jonathan (författare)
McLaughlin, Russell L. (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Kenna, Kevin P. (författare)
Wray, Naomi R. (författare)
Tsai, Ellen (författare)
Runz, Heiko (författare)
Franke, Lude (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Van Damme, Philip (författare)
van den Berg, Leonard H. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Publicerad: Nature Publishing Group, 2021
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036. ; 53:12, 1636-1648
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • A cross-ancestry genome-wide association meta-analysis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) including 29,612 patients with ALS and 122,656 controls identifies 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease with a lifetime risk of one in 350 people and an unmet need for disease-modifying therapies. We conducted a cross-ancestry genome-wide association study (GWAS) including 29,612 patients with ALS and 122,656 controls, which identified 15 risk loci. When combined with 8,953 individuals with whole-genome sequencing (6,538 patients, 2,415 controls) and a large cortex-derived expression quantitative trait locus (eQTL) dataset (MetaBrain), analyses revealed locus-specific genetic architectures in which we prioritized genes either through rare variants, short tandem repeats or regulatory effects. ALS-associated risk loci were shared with multiple traits within the neurodegenerative spectrum but with distinct enrichment patterns across brain regions and cell types. Of the environmental and lifestyle risk factors obtained from the literature, Mendelian randomization analyses indicated a causal role for high cholesterol levels. The combination of all ALS-associated signals reveals a role for perturbations in vesicle-mediated transport and autophagy and provides evidence for cell-autonomous disease initiation in glutamatergic neurons. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Neurology  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Neurologi  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln Nature Genetics

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
van Rheenen, Wouter
van der Spek, Rick A ...
Bakker, Mark K.
van Vugt, Joke J. F. ...
Hop, Paul J.
Zwamborn, Ramona A. ...
visa fler...
de Klein, Niek
Westra, Harm-Jan
Bakker, Olivier B.
Deelen, Patrick
Shireby, Gemma
Hannon, Eilis
Moisse, Matthieu
Baird, Denis
Restuadi, Restuadi
Dolzhenko, Egor
Dekker, Annelot M.
Gawor, Klara
Westeneng, Henk-Jan
Tazelaar, Gijs H. P.
van Eijk, Kristel R.
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P.
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahmad
Iacoangeli, Alfredo
Shatunov, Aleksey
Ticozzi, Nicola
Cooper-Knock, Johnat ...
Smith, Bradley N.
Gromicho, Marta
Chandran, Siddhartha ...
Pal, Suvankar
Morrison, Karen E.
Shaw, Pamela J.
Hardy, John
Orrell, Richard W.
Sendtner, Michael
Meyer, Thomas
Basak, Nazli
van der Kooi, Anneke ...
Ratti, Antonia
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Corti, Stefania
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D'Alfonso, Sandra
Soraru, Gianni
Siciliano, Gabriele
Filosto, Massimilian ...
Padovani, Alessandro
Chio, Adriano
Calvo, Andrea
Moglia, Cristina
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Grassano, Maurizio
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabetta
Logroscino, Giancarl ...
Nefussy, Beatrice
Osmanovic, Alma
Nordin, Angelica
Lerner, Yossef
Zabari, Michal
Gotkine, Marc
Baloh, Robert H.
Bell, Shaughn
Vourc'h, Patrick
Corcia, Philippe
Couratier, Philippe
Millecamps, Stephani ...
Meininger, Vincent
Salachas, Francois
Mora Pardina, Jesus ...
Assialioui, Abdelila ...
Rojas-Garcia, Ricard ...
Dion, Patrick A.
Ross, Jay P.
Ludolph, Albert C.
Weishaupt, Jochen H.
Brenner, David
Freischmidt, Axel
Bensimon, Gilbert
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
Payan, Christine A. ...
Saker-Delye, Safa
Wood, Nicholas W.
Topp, Simon
Rademakers, Rosa
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Ripke, Stephan
Braun, Alice
Kraft, Julia
Whiteman, David C.
Olsen, Catherine M.
Uitterlinden, Andre ...
Hofman, Albert
Rietschel, Marcella
Cichon, Sven
Nothen, Markus M.
Amouyel, Philippe
Comi, Giancarlo
Riva, Nilo
Lunetta, Christian
Gerardi, Francesca
Cotelli, Maria Sofia
Rinaldi, Fabrizio
Chiveri, Luca
Guaita, Maria Cristi ...
Perrone, Patrizia
Ceroni, Mauro
Diamanti, Luca
Ferrarese, Carlo
Tremolizzo, Lucio
Delodovici, Maria Lu ...
Bono, Giorgio
Manera, Umberto
Vasta, Rosario
Bombaci, Alessandro
Casale, Federico
Fuda, Giuseppe
Salamone, Paolina
Iazzolino, Barbara
Peotta, Laura
Cugnasco, Paolo
De Marco, Giovanni
Torrieri, Maria Clau ...
Palumbo, Francesca
Gallone, Salvatore
Barberis, Marco
Sbaiz, Luca
Gentile, Salvatore
Mauro, Alessandro
Mazzini, Letizia
De Marchi, Fabiola
Corrado, Lucia
Bertolotto, Antonio
Gionco, Maurizio
Leotta, Daniela
Odddenino, Enrico
Imperiale, Daniele
Cavallo, Roberto
Pignatta, Pietro
De Mattei, Marco
Geda, Claudio
Papurello, Diego Mar ...
Gusmaroli, Graziano
Comi, Cristoforo
Labate, Carmelo
Ruiz, Luigi
Ferrandi, Delfina
Rota, Eugenia
Aguggia, Marco
Di Vito, Nicoletta
Meineri, Piero
Ghiglione, Paolo
Launaro, Nicola
Dotta, Michele
Di Sapio, Alessia
Giardini, Guido
Tiloca, Cinzia
Peverelli, Silvia
Taroni, Franco
Pensato, Viviana
Castellotti, Barbara
Comi, Giacomo P.
Del Bo, Roberto
Gagliardi, Stella
Raggi, Flavia
Simoncini, Costanza
Lo Gerfo, Annalisa
Inghilleri, Maurizio
Ferlini, Alessandra
Simone, Isabella L.
Passarella, Bruno
Guerra, Vito
Zoccolella, Stefano
Nozzoli, Cecilia
Mundi, Ciro
Leone, Maurizio
Zarrelli, Michele
Tamma, Filippo
Valluzzi, Francesco
Calabrese, Gianluigi
Boero, Giovanni
Rini, Augusto
Traynor, Bryan J.
Singleton, Andrew B.
Mitne Neto, Miguel
Cauchi, Ruben J.
Ophoff, Roel A.
Wiedau-Pazos, Martin ...
Lomen-Hoerth, Cather ...
van Deerlin, Viviann ...
Grosskreutz, Julian
Roediger, Annekathri ...
Gaur, Nayana
Joerk, Alexander
Barthel, Tabea
Theele, Erik
Ilse, Benjamin
Stubendorff, Beatric ...
Witte, Otto W.
Steinbach, Robert
Huebner, Christian A ...
Graff, Caroline
Brylev, Lev
Fominykh, Vera
Demeshonok, Vera
Ataulina, Anastasia
Rogelj, Boris
Koritnik, Blaz
Zidar, Janez
Ravnik-Glavac, Metka
Glavac, Damjan
Stevic, Zorica
Drory, Vivian
Povedano, Monica
Blair, Ian P.
Kiernan, Matthew C.
Benyamin, Beben
Henderson, Robert D.
Furlong, Sarah
Mathers, Susan
McCombe, Pamela A.
Needham, Merrilee
Ngo, Shyuan T.
Nicholson, Garth A.
Pamphlett, Roger
Rowe, Dominic B.
Steyn, Frederik J.
Williams, Kelly L.
Mather, Karen A.
Sachdev, Perminder S ...
Henders, Anjali K.
Wallace, Leanne
de Carvalho, Mamede
Pinto, Susana
Petri, Susanne
Weber, Markus
Rouleau, Guy A.
Silani, Vincenzo
Curtis, Charles J.
Breen, Gerome
Glass, Jonathan D.
Brown, Robert H.
Landers, John E.
Shaw, Christopher E.
Andersen, Peter M., ...
Groen, Ewout J. N.
van Es, Michael A.
Pasterkamp, R. Jeroe ...
Fan, Dongsheng
Garton, Fleur C.
McRae, Allan F.
Davey Smith, George
Gaunt, Tom R.
Eberle, Michael A.
Mill, Jonathan
McLaughlin, Russell ...
Hardiman, Orla
Kenna, Kevin P.
Wray, Naomi R.
Tsai, Ellen
Runz, Heiko
Franke, Lude
Al-Chalabi, Ammar
Van Damme, Philip
van den Berg, Leonar ...
Veldink, Jan H.
Umeå universitet Med ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Clinical Medicine
Neurology
Medicin och hälsovet ...
Klinisk medicin
Neurologi
Fler titlar i denna genre
government publicati ...
channel record
Fler delar
Ingår i
Nature Genetics
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy