Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:4jfq2cl925g3kbxx > Variants in BANK1 a...

Variants in BANK1 are associated with lupus nephritis of European ancestry [Elektronisk resurs]

Bolin, Karin (författare)
Imgenberg-Kreuz, Juliana (författare)
Leonard, Dag (författare)
Sandling, Johanna K. (författare)
Alexsson, Andrei (författare)
Pucholt, Pascal (författare)
Haarhaus, Malena Loberg (författare)
Almlöf, Jonas Carlsson (författare)
Nititham, Joanne (författare)
Jönsen, Andreas (författare)
Sjöwall, Christopher, 1975- (författare)
Bengtsson, Anders A. (författare)
Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
Svenungsson, Elisabet (författare)
Gunnarsson, Iva (författare)
Syvänen, Ann-Christine (författare)
Lerang, Karoline (författare)
Troldborg, Anne (författare)
Voss, Anne (författare)
Molberg, Øyvind (författare)
Jacobsen, Søren (författare)
Criswell, Lindsey (författare)
Rönnblom, Lars (författare)
Nordmark, Gunnel (författare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Publicerad: Springer Nature, 2021
Engelska.
Ingår i: Genes and Immunity. - 1466-4879.
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • The genetic background of lupus nephritis (LN) has not been completely elucidated. We performed a case-only study of 2886 SLE patients, including 947 (33%) with LN. Renal biopsies were available from 396 patients. The discovery cohort (Sweden, n = 1091) and replication cohort 1 (US, n = 962) were genotyped on the Immunochip and replication cohort 2 (Denmark/Norway, n = 833) on a custom array. Patients with LN, proliferative nephritis, or LN with end-stage renal disease were compared with SLE without nephritis. Six loci were associated with LN (p < 1 × 10−4, NFKBIA, CACNA1S, ITGA1, BANK1, OR2Y, and ACER3) in the discovery cohort. Variants in BANK1 showed the strongest association with LN in replication cohort 1 (p = 9.5 × 10−4) and proliferative nephritis in a meta-analysis of discovery and replication cohort 1. There was a weak association between BANK1 and LN in replication cohort 2 (p = 0.052), and in the meta-analysis of all three cohorts the association was strengthened (p = 2.2 × 10−7). DNA methylation data in 180 LN patients demonstrated methylation quantitative trait loci (meQTL) effects between a CpG site and BANK1 variants. To conclude, we describe genetic variations in BANK1 associated with LN and evidence for genetic regulation of DNA methylation within the BANK1 locus. This indicates a role for BANK1 in LN pathogenesis. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (ssif)
Clinical Medicine  (ssif)
Rheumatology and Autoimmunity  (ssif)
Medicin och hälsovetenskap  (ssif)
Klinisk medicin  (ssif)
Reumatologi och inflammation  (ssif)
Medical and Health Sciences  (ssif)
Basic Medicine  (ssif)
Medical Genetics  (ssif)
Medicin och hälsovetenskap  (ssif)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (ssif)
Medicinsk genetik  (ssif)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln Genes and Immunity

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy