Variants in BANK1 are associated with lupus nephritis of European ancestry [Elektronisk resurs]
-
Bolin, Karin (författare)
-
Imgenberg-Kreuz, Juliana (författare)
-
Leonard, Dag (författare)
-
Sandling, Johanna K. (författare)
-
Alexsson, Andrei (författare)
-
Pucholt, Pascal (författare)
-
Haarhaus, Malena Loberg (författare)
-
Almlöf, Jonas Carlsson (författare)
-
Nititham, Joanne (författare)
-
Jönsen, Andreas (författare)
-
Sjöwall, Christopher, 1975- (författare)
-
Bengtsson, Anders A. (författare)
-
Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
-
Svenungsson, Elisabet (författare)
-
Gunnarsson, Iva (författare)
-
Syvänen, Ann-Christine (författare)
-
Lerang, Karoline (författare)
-
Troldborg, Anne (författare)
-
Voss, Anne (författare)
-
Molberg, Øyvind (författare)
-
Jacobsen, Søren (författare)
-
Criswell, Lindsey (författare)
-
Rönnblom, Lars (författare)
-
Nordmark, Gunnel (författare)
-
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
- Publicerad: Springer Nature, 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Genes and Immunity. - 1466-4879.
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
- Relaterad länk:
-
http://www.umu.se/ (Värdpublikation)
Sammanfattning
Ämnesord
Stäng
- The genetic background of lupus nephritis (LN) has not been completely elucidated. We performed a case-only study of 2886 SLE patients, including 947 (33%) with LN. Renal biopsies were available from 396 patients. The discovery cohort (Sweden, n = 1091) and replication cohort 1 (US, n = 962) were genotyped on the Immunochip and replication cohort 2 (Denmark/Norway, n = 833) on a custom array. Patients with LN, proliferative nephritis, or LN with end-stage renal disease were compared with SLE without nephritis. Six loci were associated with LN (p < 1 × 10−4, NFKBIA, CACNA1S, ITGA1, BANK1, OR2Y, and ACER3) in the discovery cohort. Variants in BANK1 showed the strongest association with LN in replication cohort 1 (p = 9.5 × 10−4) and proliferative nephritis in a meta-analysis of discovery and replication cohort 1. There was a weak association between BANK1 and LN in replication cohort 2 (p = 0.052), and in the meta-analysis of all three cohorts the association was strengthened (p = 2.2 × 10−7). DNA methylation data in 180 LN patients demonstrated methylation quantitative trait loci (meQTL) effects between a CpG site and BANK1 variants. To conclude, we describe genetic variations in BANK1 associated with LN and evidence for genetic regulation of DNA methylation within the BANK1 locus. This indicates a role for BANK1 in LN pathogenesis.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (ssif)
- Clinical Medicine (ssif)
- Rheumatology and Autoimmunity (ssif)
- Medicin och hälsovetenskap (ssif)
- Klinisk medicin (ssif)
- Reumatologi och inflammation (ssif)
- Medical and Health Sciences (ssif)
- Basic Medicine (ssif)
- Medical Genetics (ssif)
- Medicin och hälsovetenskap (ssif)
- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (ssif)
- Medicinsk genetik (ssif)
Genre
- government publication (marcgt)
Inställningar
Hjälp
Ingår i annan publikation. Gå till titeln
Genes and Immunity